विषयसूची:
- परिभाषा
- एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) क्या है?
- यह स्थिति कितनी सामान्य है?
- संकेत और लक्षण
- एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) के संकेत और लक्षण क्या हैं?
- गतिभंग
- तन्मय और बेचैन
- पार्श्वकुब्जता
- कॉकेय
- विकास और विकास संबंधी विकार
- कठोर अंग
- डॉक्टर को कब देखना है?
- वजह
- एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) क्या होता है?
- जोखिम
- एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) होने का आपका जोखिम क्या बढ़ जाता है?
- निदान और उपचार
- एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) का निदान कैसे करें?
- प्रसव पूर्व निदान
- प्रसवोत्तर निदान
- एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) के लिए उपचार क्या हैं?
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परिभाषा
एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) क्या है?
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम जन्म से एक जटिल आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम एक जन्म विकार है जो बच्चों को विकासात्मक देरी और मनोविश्लेषण परिपक्वता, विशेष रूप से बौद्धिक समस्याओं का अनुभव कर सकता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम वाले शिशुओं को अक्सर भाषण विकास में समस्याओं के साथ-साथ संतुलन आंदोलनों (गतिभंग) की समस्याओं का भी अनुभव होता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम जन्म से एक ऐसी स्थिति है जो अक्सर बच्चों को मुस्कुराती है, हंसाती है, और एक मजेदार और जीवंत व्यक्तित्व बनाती है।
एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़ी विकास संबंधी देरी आमतौर पर 6 महीने या 24 सप्ताह की उम्र के आसपास शुरू होती है जब तक कि बच्चा 12 महीने का नहीं हो जाता।
शिशु का देर से विकास एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम का पहला संकेत है।
समय के साथ, बच्चे बरामदगी का अनुभव कर सकते हैं जो 2 और 3 की उम्र के बीच शुरू होते हैं।
इस सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में सामान्य लोगों की तरह सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है, लेकिन इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है।
उपचार चिकित्सा समस्याओं और बाल विकास के उपचार पर ध्यान केंद्रित करेगा।
यह स्थिति कितनी सामान्य है?
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम एक जन्म दोष या विकार है जो बच्चों को अतिसक्रिय बना सकता है और सोने में परेशानी होती है।
वास्तव में एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के मामलों की कोई सटीक संख्या ज्ञात नहीं है। यह सिर्फ इतना है कि, यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, इस स्थिति को 12,000-20,000 नवजात शिशुओं में से 1 के द्वारा अनुभव किया जा सकता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम का इलाज जोखिम कारकों को कम करके किया जा सकता है। अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।
संकेत और लक्षण
एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) के संकेत और लक्षण क्या हैं?
एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं। हालांकि, शिशुओं को आम तौर पर दूध पिलाने की समस्या होती है या जन्म के बाद पहले कुछ महीनों में खाने में कठिनाई होती है।
जब शिशु 6-12 महीने का हो जाता है, तब विकासात्मक देरी भी देखी जाती है। उदाहरण के लिए बच्चे को क्रॉल कर सकते हैं, बच्चा बैठ सकता है, और बच्चा खड़ा हो सकता है लेकिन थोड़ी देर हो सकती है।
एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे आवर्तक दौरे और छोटे सिर के आकार (माइक्रोसेफली) का अनुभव कर सकते हैं।
इसके अलावा, एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम भी एक जन्मजात विकार है जो अक्सर बच्चों के लिए सोना मुश्किल बनाता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम के सामान्य संकेत और लक्षण बच्चे से बच्चे में भिन्न हो सकते हैं। मोटे तौर पर, एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के विभिन्न संकेत और लक्षण इस प्रकार हैं:
- संज्ञानात्मक और बौद्धिक विकास में हानि।
- शायद ही कभी बोलना या न बोलना।
- चलने में कठिनाई, चलना, या अच्छी तरह से संतुलन (गतिभंग)।
- मुस्कुराओ और अक्सर हंसो।
- एक मजेदार और भावुक व्यक्तित्व हो।
- नींद संबंधी विकार जैसे अनिद्रा और नींद की कमी का अनुभव।
- दौरे पड़ते हैं।
- निचला जबड़ा बाहर चिपक जाता है।
- कठोर पैर।
- अतिसक्रिय या चलती में बहुत सक्रिय।
- अचानक कठोर या मरोड़ते हुए चलना।
- फ्लैट बैक (पेयांग) के साथ छोटा सिर परिधि।
- जीभ बाहर निकलती है (जैसे जीभ को ऊपरी और निचले दांतों से काटना)।
- हल्के रंग के बाल, त्वचा और आँखें (हाइपोपिगमेंटेशन)।
- असामान्य व्यवहार, जैसे हाथ फड़फड़ाना और चलते समय हाथ ऊपर उठाना।
- बालों, त्वचा और आंखों पर हल्का रंजकता।
मूल रूप से, एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षणों को एक बच्चे के रूप में या बढ़ते बच्चे के दौरान देखा जा सकता है।
स्पष्टता के लिए, एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण इस प्रकार हैं:
गतिभंग
शरीर के अंगों के बीच समन्वय की कमी के रूप में एटैक्सिया एक विकार है।
एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों को आम तौर पर आंदोलनों को बनाने में कठिनाई होती है जिनके लिए शरीर के कई हिस्सों के समन्वय की आवश्यकता होती है।
उदाहरण के लिए, चीजों को लेना, वस्तुओं को पकड़ना, चलना, यहां तक कि भोजन चबाना और निगलना।
तन्मय और बेचैन
शरीर की मांसपेशियों के विकास में व्यवधान के परिणामस्वरूप, इस सिंड्रोम वाले लोगों में कंपकंपी (झटकों) पाई जा सकती है।
इसके अलावा, कई अध्ययन बताते हैं कि पीड़ित बेचैन और अतिसक्रिय हो जाते हैं।
पार्श्वकुब्जता
अधिकांश पीड़ितों में स्कोलियोसिस नामक एक तरफ घुमावदार रीढ़ भी होती है।
दृश्य संकेतों में से एक दाएं और बाएं कंधों की ऊंचाई में गहरा अंतर है।
कॉकेय
चिकित्सा जगत में, पार की आँखों को स्ट्रैबिस्मस के रूप में भी जाना जाता है। यह घटना इसलिए होती है क्योंकि आंख के आसपास की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, ताकि नेत्रगोलक की स्थिति समानांतर न हो।
विकास और विकास संबंधी विकार
भले ही वे वयस्कता के लिए रह सकते हैं, इस सिंड्रोम वाले बच्चों में विकास संबंधी विकार होते हैं क्योंकि बच्चे के तंत्रिका तंत्र में विकास संबंधी बाधाएं हैं।
जब वे कुछ महीने के होते हैं, तो बच्चों को दौरे का अनुभव होना असामान्य नहीं है।
कठोर अंग
उस क्षेत्र में अधिक मांसपेशियों की ताकत के कारण अधिकांश बच्चे सभी चार अंगों में कठोरता से पीड़ित हैं।
जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे कम उत्तेजित हो जाते हैं। हालांकि, बच्चों की नींद संबंधी विकार आमतौर पर सुधरते हैं।
एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर अभी भी बौद्धिक समस्याएं, गंभीर भाषण समस्याएं और दौरे पड़ेंगे।
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के अन्य लक्षण हल्के त्वचा और बालों का रंग है।
ऊपर सूचीबद्ध नहीं किए गए अन्य लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको अपने बच्चे की स्थिति के बारे में अन्य चिंताएँ हैं, तो आपको डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए।
डॉक्टर को कब देखना है?
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम एक जन्मजात विकार या दोष है जो कई प्रकार के लक्षण पैदा कर सकता है।
यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।
शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।
वजह
एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) क्या होता है?
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम एक जन्म दोष या विकार है जो आनुवांशिक रूप से प्राप्त होता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम एक जीन के साथ एक समस्या के कारण होता है जो गुणसूत्र 15 पर होता है।
इस जीन को ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) के रूप में जाना जाता है। आम तौर पर, बच्चे प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रति प्राप्त करेंगे।
तो बच्चे को मिलने वाले जीन की कुल दो प्रतियां पूरे शरीर में कई चीजों में शामिल होती हैं।
दूसरे शब्दों में, बच्चे को माता-पिता दोनों से जीन की एक जोड़ी मिलती है, माँ से एक प्रति (मातृ प्रति) और पिता से एक (पैतृक प्रति)।
बच्चे के शरीर में कोशिकाएं आमतौर पर दोनों प्रतियों से जानकारी का उपयोग करती हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो तब हो सकता है जब यूबीई 3 ए जीन की केवल एक प्रति होती है जो मस्तिष्क के एक निश्चित क्षेत्र में सक्रिय होती है।
मेयो क्लिनिक पृष्ठ से लॉन्च करना, एंजेलमैन सिंड्रोम के अधिकांश कारणों में से एक है क्योंकि मां से नीचे पारित जीन की प्रतिलिपि का एक हिस्सा क्षतिग्रस्त है।
हालांकि, कुछ अन्य मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण यह है क्योंकि पैतृक जीन की दो प्रतियां विरासत में मिली हैं और प्रत्येक माता-पिता से नहीं।
जोखिम
एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) होने का आपका जोखिम क्या बढ़ जाता है?
यह निश्चित नहीं है कि आनुवंशिक परिवर्तन एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण क्यों बन सकते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले ज्यादातर बच्चों में आमतौर पर इस सिंड्रोम के होने का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।
लेकिन कुछ मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है।
तो, एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम का सामना करने वाले बच्चे का जोखिम बढ़ जाता है यदि यह उन माता-पिता के लिए पैदा होता है जिन्हें यह विकार है।
यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।
निदान और उपचार
दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अधिक जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) का निदान कैसे करें?
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान निम्नलिखित तरीकों से किया जा सकता है:
प्रसव पूर्व निदान
एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान जब बच्चा अभी भी गर्भ में है तो गर्भवती महिला के एम्नियोटिक द्रव की जाँच करके किया जा सकता है।
एक गुणसूत्र परीक्षण के साथ परीक्षा जारी रखी जा सकती है ताकि कुछ आनुवंशिक विकार पाए जा सकें। यदि गुणसूत्र 15 असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो आपके बच्चे को इस सिंड्रोम के होने का संदेह है।
प्रसवोत्तर निदान
यदि डॉक्टर को संदेह है कि आपके या आपके बच्चे की यह स्थिति है, तो डॉक्टर और विशेषज्ञों की एक टीम नवजात के जन्म के समय शारीरिक परीक्षण करेगी।
शारीरिक असामान्यताएं देखने और बच्चे के विकास के इतिहास का पता लगाने के अलावा, जो इस बीमारी की ओर जाता है, निदान गुणसूत्र विश्लेषण करके किया जा सकता है।
गुणसूत्र विश्लेषण या परीक्षण यह दिखाने में मदद कर सकते हैं कि क्या गुणसूत्र 15. में कोई असामान्यता है। यह परीक्षण यह भी देखने में मदद करता है कि कोई गुणसूत्र गायब है या नहीं।
एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान आमतौर पर रक्त परीक्षण के साथ किया जाता है। रक्त परीक्षण, उदाहरण के लिए आनुवांशिक परीक्षणों से, एंजेलमैन सिंड्रोम को जन्म देने वाले बच्चों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम आम तौर पर एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़े एक गुणसूत्र समस्या को दर्शाते हैं। आनुवंशिक परीक्षण निम्न परिणाम दिखा सकते हैं:
- डीएनए मेथिलिकेशनयह दिखाने के लिए कि क्या माता और पिता के गुणसूत्र दोनों पर आनुवंशिक सामग्री सक्रिय है।
- गुणसूत्रों का खोना, गुणसूत्र के अपूर्ण भाग को दिखाने के लिए।
- UBE3A जीन उत्परिवर्तन विश्लेषण, यह देखने के लिए उपयोग किया जाता है कि क्या UBE3A की मातृ प्रति में आनुवंशिक कोड बदल जाता है।
एंजेलमैन सिंड्रोम (एंजेलमैन सिंड्रोम) के लिए उपचार क्या हैं?
वास्तव में, कोई इलाज नहीं है जो वास्तव में एंजेलमैन सिंड्रोम को ठीक कर सकता है। बच्चों को दिए गए उपचार का उद्देश्य चिकित्सा समस्याओं का इलाज करना, उनकी प्रगति की निगरानी करना और लक्षणों से राहत देना है।
एंजेलमैन सिंड्रोम के लिए उपचार आमतौर पर उन संकेतों और लक्षणों पर निर्भर करता है जो आप अनुभव कर रहे हैं।
एंजेलमैन सिंड्रोम या एंजेलमैन सिंड्रोम के विभिन्न उपचार इस प्रकार हैं:
- बरामदगी का इलाज करने के लिए विरोधी जब्ती दवाओं।
- चलने और आंदोलन की कठिनाइयों के साथ मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा।
- भाषण और संचार चिकित्सा जिसमें छवियों के माध्यम से संकेत भाषा और संचार शामिल हो सकते हैं।
- बच्चों को हाइपरएक्टिव, बच्चों को फ़ोकस करने में मुश्किल और साथ ही साथ उनके विकास में मदद करने के लिए व्यवहार चिकित्सा।
- प्रयोग ब्रेस तेजी से घुमावदार बनने से रोकने के लिए बैक या स्पाइन सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है।
- ऑर्थोसिस (ब्रेस निचले पैर) पैरों की एड़ियों या तलवों को अपने आप चलने में सहायता करने के लिए प्रोत्साहित किया जा सकता है।
यदि संभव हो, तो आप अपने बच्चे को अपने विकास का समर्थन करने के लिए तैराकी, घुड़सवारी और संगीत चिकित्सा जैसी गतिविधियों को करने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं।
हालाँकि, एक अभिभावक के रूप में आपको चिंता करने की आवश्यकता नहीं है क्योंकि इस सिंड्रोम वाले बच्चों का शरीर स्वास्थ्य आमतौर पर अच्छा होता है।
समय के साथ, नियमित अभ्यास, और उसके आसपास के लोगों से समर्थन, बच्चों की क्षमता और कौशल ठीक से विकसित हो सकते हैं।
यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।
हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।
