Treacher Collins: लक्षण, कारण, उपचार • हैलो स्वस्थ

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परिभाषा

Treacher Collins सिंड्रोम क्या है?

ऑगगी, फिल्म "वंडर" में ट्रेचर्स कोलिन सिंड्रोम वाला बच्चा (स्रोत: याहू)

Treacher Collins Syndrome (TCS) एक जन्मजात जन्म दोष है जब बच्चे के चेहरे में हड्डी और ऊतक का विकास अपूर्ण होता है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो एक नवजात शिशु को कान, पलकें, चीकबोन्स और जबड़े में विकृति पैदा करती है।

यह जन्मजात विकार या दोष एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो बच्चे के चेहरे के कंकाल और खोपड़ी के विकास को प्रभावित करता है।

इस स्थिति के कई नाम हैं जैसे कि मंडीबुलोफेशियल डाइसोस्टोसिस, ट्रेचर कोलिन्स-फ्रांसेचेती सिंड्रोम, फ्रांसेसचेती-ज़्वहलेन-क्लेन सिंड्रोम, और ज़ायगौरोमैंडिबुलर डिस्प्लेसिया।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

Treacher Collins सिंड्रोम एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है। अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन से उद्धृत, यह स्थिति 50,000 नवजात शिशुओं में 1 में हो सकती है।

लक्षण और लक्षण

Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

Treacher Collins सिंड्रोम के लक्षण बच्चे से बच्चे में भिन्न हो सकते हैं। आम तौर पर, Treacher Collins के साथ पैदा हुए बच्चे कान, पलकें, चीकबोन्स और जबड़े के विकृत रूप या अविकसित रूप होते हैं।

इसके अलावा, Treacher Collins के साथ कुछ शिशुओं में बहुत छोटे जबड़े और चिन (माइक्रोगैनेथिया) और फांक होंठ होते हैं।

Treacher Collins के विभिन्न लक्षण और लक्षण जो आमतौर पर दिखाई देते हैं, वे इस प्रकार हैं:

• एक चेहरा जो सपाट, धँसा हुआ या उदास दिखता है
• आँख का बाहरी कोना जो नीचे की ओर ढलता है
• पलकें झपक जाती हैं
• आँखें नीचे की ओर झुकी हुई थीं
• पलक के ऊतक का नुकसान
• भंग तालु या मुंह की छत में एक छेद (फांक)
• छोटा ऊपरी जबड़ा, निचला जबड़ा और ठुड्डी
• चीकबोन्स जो सामान्य से छोटे होते हैं
• दांतों की संख्या सामान्य संख्या से कम है
• कान के सामने त्वचा बढ़ती है
• इयरलोब छोटे या अनुपस्थित हैं
• कान के सामने असामान्य त्वचा का विकास
• श्रवण संबंधी विकार
• सांस की समस्या
• बच्चों को सोने में परेशानी होती है और खाने में कठिनाई होती है

ऊपर दिए गए विभिन्न लक्षण शिशुओं और बच्चों के साथ Treacher Collins सिंड्रोम की समस्या पैदा कर सकते हैं। इन समस्याओं में सांस लेने, सोने, खाने और सुनने में कठिनाई शामिल हो सकती है।

वास्तव में, इस जन्म दोष वाले शिशुओं और बच्चों को बहरेपन या सुनवाई हानि का अनुभव हो सकता है। इस बीच, बच्चों और बच्चों द्वारा अनुभव किए गए सूखे दांतों और आंखों की समस्याओं से संक्रमण हो सकता है।

कुछ बच्चों को बहुत हल्के लक्षणों का अनुभव हो सकता है, लेकिन कुछ काफी गंभीर हैं। गंभीर मामलों में, असामान्य रूप से आकार की चेहरे की हड्डियां बच्चे के वायुमार्ग को अवरुद्ध या अवरुद्ध कर सकती हैं।

यह आपके छोटे से एक के लिए जानलेवा सांस लेने की समस्या पैदा करने का जोखिम चलाता है।

डॉक्टर को कब देखना है?

ट्रेचर कोलिन्स एक ऐसी स्थिति है जो नवजात शिशु के समय से आसानी से देखी जा सकती है। यदि आप देखते हैं कि बच्चे के ऊपर या अन्य प्रश्न हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

Treacher Collins सिंड्रोम का क्या कारण है?

Treacher Collins syndrome (TCS) तीन जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कि TCOF1, POLR1C, और POLR1D, जैसे चेहरे के आसपास की हड्डी और ऊतक की वृद्धि को नियंत्रित करता है।

उत्परिवर्तन हड्डी के गठन की प्रक्रिया का कारण बनता है और चेहरे के ऊतकों को बेहतर तरीके से नहीं चलना है, जबकि वे अभी भी गर्भ में हैं, जिससे चेहरे का असामान्य आकार बन जाता है।

TCOF1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण दुनिया में लगभग 90-95% Treacher Collins मामले हैं। यह उत्परिवर्तन आमतौर पर गर्भावस्था में जल्दी होता है ताकि बच्चे की वृद्धि वैसी न हो जाए जैसी उसे होनी चाहिए।

Treacher Collins वाले लगभग 40% बच्चे अपने माता-पिता से विरासत में मिले जीनों को ले जाते हैं, जबकि शेष 60% के पास अपने माता-पिता से विरासत में प्राप्त जीन नहीं होते हैं।

Treacher Collins के साथ लगभग सभी बच्चों के चेहरे और परिवेश में हड्डी के विकास को नियंत्रित करने वाले तीन जीनों में से एक में आनुवंशिक परिवर्तन होता है।

यह जीन उत्परिवर्तन तब बच्चे और चेहरे और खोपड़ी के आकार में वृद्धि विकारों का कारण बनता है जो गर्भावस्था की शुरुआत से या पहली तिमाही के आसपास सामान्य नहीं होते हैं।

ज्यादातर मामलों में, TCS एक नए जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसका मतलब यह है कि न तो पिता और न ही माँ के पास जीन या ट्रेचर कोलिन्स लक्षण हैं।

दूसरे शब्दों में, टीसीएस आमतौर पर माता-पिता से विरासत में मिला विकार नहीं है। यदि उत्परिवर्तन नया है, तो शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के ठीक पहले या तुरंत बाद डीएनए परिवर्तन होता है।

हालांकि, यह भी संभावना है कि जीन उत्परिवर्तन नया नहीं है या माता-पिता से बच्चे में पारित नहीं किया गया है। सबसे अधिक संभावना है कि यह तब होता है जब एक या दोनों माता-पिता में Treacher Collins सिंड्रोम के केवल हल्के लक्षण होते हैं।

इसीलिए, एक अभिभावक के रूप में आपको पता नहीं चल सकता है कि आपके पास यह आनुवंशिक परिवर्तन है।

जोखिम

Treacher Collins सिंड्रोम के विकास के जोखिम को क्या बढ़ाता है?

कुछ परिस्थितियां जो कि Treacher Collins को विकसित करने वाले बच्चे के जोखिम को बढ़ा सकती हैं, जब एक माता-पिता के पास TCS जीन उत्परिवर्तन होता है, जो तब बच्चे को गुजरता है।

हम अनुशंसा करते हैं कि आप अपने और आपके बच्चे के जोखिम वाले कारकों को कम करने के लिए अपने डॉक्टर से सलाह लें।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

जब डॉक्टर ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम की संभावना का निदान करने के लिए जन्म लेते हैं, तो डॉक्टर एक शारीरिक जांच करेंगे।

किड्स हेल्थ से लॉन्च करके, बच्चे के चेहरे की एक्स-रे या एक्स-रे परीक्षा से टीसीएस की विशिष्ट विशेषताओं को पहचानने में मदद मिल सकती है।

सीटी स्कैन परीक्षा (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) बच्चे की हड्डी की संरचना की स्थिति को देखने में मदद करने के लिए भी किया जा सकता है। इसके अलावा, डॉक्टर शिशुओं पर आनुवांशिक परीक्षण की सिफारिश भी कर सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण एक बच्चे को होने वाले विशिष्ट विकार को निर्धारित करने में मदद कर सकता है। क्योंकि यह बाहर शासन नहीं करता है, विभिन्न आनुवंशिक विकार लगभग समान शारीरिक लक्षण दिखा सकते हैं।

तो, शिशुओं द्वारा अनुभव किए गए आनुवंशिक विकारों को परीक्षा के माध्यम से अधिक स्पष्ट रूप से पहचाना जा सकता है। इस बीच, गर्भावस्था के दौरान, टीसीएस का निदान एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (यूएसजी) के माध्यम से किया जा सकता है।

गर्भ में शिशुओं में टीसीएस का विकास उनके चेहरे की विशेषताओं को देखकर किया जा सकता है। इसके अलावा, डॉक्टर एक एमनियोसेंटेसिस परीक्षण के साथ परीक्षा करेंगे।

यह परीक्षण आगे की परीक्षा के लिए मां के एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेकर किया जाता है। यदि टीसीएस एक बच्चे में पाया जाता है, तो डॉक्टर आमतौर पर परिवार के अन्य सदस्यों, जैसे कि माता-पिता और भाई-बहन, को भी आनुवंशिक परीक्षण करने की सलाह देते हैं।

इस विधि को यह दिखाने में मदद करने के लिए माना जाता है कि क्या वास्तव में दुर्बल जीन या जीन के वाहक हैं जो कमजोर हैं।

तो, यह आवर्ती जीन वाहक को कोई लक्षण नहीं देता है, उदाहरण के लिए माता-पिता, लेकिन यह बच्चे को पारित किया जा सकता है, जिससे बच्चे को लक्षणों का अनुभव हो सकता है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान रक्त, त्वचा और एम्नियोटिक द्रव के नमूने लेकर किया जाता है जिसकी प्रयोगशाला में जांच की जाएगी। इसके बाद, नमूने में TCOF1, POLR1C और POLR1D जीन के म्यूटेशन की खोज करें।

Treacher Collins सिंड्रोम के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लिए उपचार उन लक्षणों पर निर्भर करेगा जो दिखाई देते हैं और स्थिति की गंभीरता।

उपचार में केवल बाल रोग विशेषज्ञ शामिल नहीं हैं, बल्कि कुछ विशेषज्ञों या विशेषज्ञों जैसे खोपड़ी और चेहरे के सर्जन, ईएनटी विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, आनुवंशिकीविद, श्रवण विशेषज्ञों के हस्तक्षेप भी शामिल हैं।

Treacher Collins सिंड्रोम के लिए उपचार आमतौर पर बच्चे के जन्म के समय शुरू होता है। इसका कारण है, संकीर्ण वायुमार्ग के कारण टीसीएस से जन्म लेने वाले शिशुओं को सांस लेने में कठिनाई होती है।

आमतौर पर सांस लेने में समस्या गर्दन के सामने की त्वचा को काटकर छेद बनाने में मदद की जाती है ताकि पवन नली में नली डाली जा सके।

इस प्रक्रिया को ट्रेकियोस्टोमी कहा जाता है और आमतौर पर वायुमार्ग को खोलने के लिए आपातकालीन सेटिंग में किया जाता है। इसके अलावा, टीसीएस वाले बच्चों को भी खाने की समस्या होती है, इसलिए उन्हें पेट में फीडिंग ट्यूब की जरूरत होती है, जिसे नाक में रखा जाता है।

इस बीच, चेहरे के आकार में सुधार करने के लिए, सर्जन विशिष्ट समस्या के अनुसार और बच्चे की उम्र के अनुसार प्लास्टिक सर्जरी का सुझाव दे सकता है। आमतौर पर, अनुशंसित सर्जिकल प्रक्रियाएं हैं:

• क्लीफ्ट लिप सर्जरी आमतौर पर 1-2 साल की उम्र में की जाती है।
• गाल, जबड़े और आंखों की सर्जरी आमतौर पर 5 से 7 साल की उम्र में की जाती है।
• 6 साल की उम्र में कान की सर्जरी की जाती है।
• बच्चे के 16 साल की होने से पहले जबड़े के आकार में सुधार किया जाता है।

इस सिंड्रोम से ग्रसित बच्चों को नियमित रूप से आंखों की जांच की आवश्यकता होती है। इसका उद्देश्य दृष्टि समस्याओं, आंखों की गति और कॉर्निया जलन की समस्याओं का पता लगाना है क्योंकि पलकें पूरी तरह से बंद नहीं हो सकती हैं।

यदि वह देर से बोलता है, तो डॉक्टर भी सुनवाई हानि जोड़कर और भाषण चिकित्सा करके सुनवाई हानि का इलाज करेगा।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।