ऐस सिंड्रोम: लक्षण, कारण, दवाएं आदि। • हेलो हेल्दी

परिभाषा

ऐस सिंड्रोम क्या है?

आस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसे प्रारंभिक अवस्था में निर्धारित किया जा सकता है। यह सिंड्रोम सबसे अधिक बार अंगूठे में तीन हड्डियों की उपस्थिति की विशेषता है (ट्राईफैन्गलियल अंगूठा) और लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में कमी (हाइपोप्लास्टिक एनीमिया)।

हालांकि, कुछ मामलों में, अतिरिक्त असामान्यताएं पाई जा सकती हैं। अब तक, इस बीमारी का सही कारण अभी तक ज्ञात नहीं है। हालांकि, अधिकांश सबूत बताते हैं कि इस विकार को एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

ऐस सिंड्रोम कितना आम है?

यह सिंड्रोम, जिसे आसे-स्मिथ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, को एक दुर्लभ बीमारी या विकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। मामलों की संख्या स्वयं अज्ञात है क्योंकि जो हल्के से प्रभावित थे, उनका अच्छी तरह से निदान नहीं किया गया था।

इस और रोकथाम के बारे में और जानने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

संकेत और लक्षण

Aase सिंड्रोम के संकेत और लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति के संकेत और लक्षण बड़ी संख्या में हैं। सबसे आम लक्षण जो आमतौर पर Aase के सिंड्रोम के रोगियों में सामने आते हैं, वे हैं:

• पोर या पोर छोटे होते हैं या यहां तक ​​कि पोर भी नहीं होते हैं
• तालू फटा है
• उंगलियों के जोड़ों पर त्वचा की सिलवटों का कम होना
• कान का दोष
• फटी हुई पलकें
• जन्म से संयुक्त का पूरी तरह से विस्तार करने में असमर्थता (संकुचन विकृति)
• संकरे कंधे
• पीली त्वचा
• तीन पोर (तीन उंगली जोड़ों) के साथ अंगूठे

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

प्रारंभिक निदान और उपचार इस स्थिति को बिगड़ने के साथ-साथ अन्य चिकित्सा आपात स्थितियों से बचा सकता है। तो, इस गंभीर स्थिति को रोकने के लिए जल्द से जल्द डॉक्टर से परामर्श करें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से परामर्श करें। हर किसी का शरीर अलग तरह से प्रतिक्रिया करता है। यह हमेशा चर्चा करना सबसे अच्छा है कि आपके डॉक्टर के साथ आपकी स्थिति के लिए सबसे अच्छा क्या है।

वजह

Aase-Smith सिंड्रोम का क्या कारण है?

ज्यादातर मामलों में, ऐस-स्मिथ सिंड्रोम बिना किसी स्पष्ट कारण के होता है और यह परिवार में विरासत में नहीं मिला है (आनुवंशिक रूप से विरासत में नहीं मिला है)। हालांकि, कुछ मामलों में यह दिखाया गया है कि यह सिंड्रोम परिवारों में भी चल सकता है।

यह स्थिति डायमंड-ब्लैकफैन के एनीमिया के समान है, और दोनों को अलग नहीं किया जा सकता है। डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले कुछ लोग और जिन लोगों को एज़ेस सिंड्रोम है, दोनों में अपूर्ण क्रोमोसोम 19 है।

ऐस-स्मिथ सिंड्रोम में एनीमिया बिगड़ा हुआ अस्थि मज्जा विकास के कारण होता है, जहां रक्त कोशिकाएं बनती हैं।

ट्रिगर्स

क्या एक व्यक्ति को आस के सिंड्रोम को विकसित करने की अधिक संभावना है?

यदि आपके पास परिवार के सदस्य भी हैं तो इस स्थिति को विकसित करने का जोखिम अधिक हो सकता है।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अधिक जानकारी के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

Aase सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके पास आस का सिंड्रोम है, तो वह इस स्थिति को निर्धारित करने के लिए पूरी तरह से परीक्षा चलाएगी क्योंकि इसका पता लगाना मुश्किल है। आपका डॉक्टर पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा करेगा, आपके द्वारा अनुभव किए जा रहे लक्षणों के प्रकार पर चर्चा करेगा, और आपके द्वारा अनुभव किए जा रहे किसी भी लक्षण और लक्षणों के बारे में कुछ प्रश्न पूछेगा।

यह निर्धारित करने के लिए कि आपको वास्तव में यह सिंड्रोम है या नहीं, कुछ और परीक्षण भी किए जा सकते हैं। आपके द्वारा किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

अस्थि मज्जा बायोप्सी

अस्थि मज्जा बायोप्सी अस्थि से थोड़ी मात्रा में मज्जा निकालना है। अस्थि मज्जा हड्डियों के अंदर का नरम ऊतक है जो रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करता है।

पूर्ण रक्त गणना (CBC)

एक पूर्ण रक्त गणना (CBC) परीक्षण मुख्य रूप से निम्नलिखित को मापता है:

• लाल रक्त कोशिका की गिनती (लाल रक्त गणना / आरबीसी)
• श्वेत रक्त कोशिका गणना (WBC)
• रक्त में हीमोग्लोबिन की कुल मात्रा
• लाल रक्त कोशिकाओं (हेमटोक्रिट) से युक्त रक्त अंश

एक्स-रे या इकोकार्डियोग्राम

इस स्थिति का पता लगाने के लिए इमेजिंग टेस्ट भी किए जा सकते हैं, जिनमें से एक है एक्स-रे । यदि यह पर्याप्त नहीं है, तो आपका डॉक्टर एक इकोकार्डियोग्राम का आदेश दे सकता है। एक इकोकार्डियोग्राम एक परीक्षण है जो हृदय की छवियों का उत्पादन करने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। परिणामी छवि और जानकारी छवि से अधिक विस्तृत है एक्स-रे मानक।

आस के सिंड्रोम के लिए उपचार क्या हैं?

उपचार में एनीमिया के इलाज के लिए बच्चे के पहले वर्ष में रक्त संक्रमण शामिल हो सकता है।

स्टेरॉयड दवाएं, जैसे कि प्रेडनिसोन, का उपयोग इस सिंड्रोम से जुड़े एनीमिया के इलाज के लिए भी किया जाता है। हालांकि, इस दवा का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब आपने एनीमिया के इलाज में अनुभवी डॉक्टर के साथ लाभों और जोखिमों की समीक्षा की हो।

अन्य उपचार विफल होने पर बोन मैरो ट्रांसप्लांट की भी जरूरत पड़ सकती है।

हालाँकि, एनीमिया से संबंधित कुछ जटिलताएँ हैं:

• थका हुआ और लंगड़ा शरीर
• रक्त में ऑक्सीजन की कमी
• हृदय की समस्याएं जो विभिन्न जटिलताओं का कारण बन सकती हैं, यह निर्भर करता है कि आप किस तरह की असामान्यता का अनुभव कर रहे हैं

ऐस सिंड्रोम के गंभीर मामलों को स्टिलबर्थ से जोड़ा गया है, जो बच्चे गर्भ में मर जाते हैं जब वे 20 सप्ताह से अधिक पुराने होते हैं। स्टीलबर्थ) साथ ही जन्म लेने वाले शिशुओं में मृत्यु।

निवारण

ऐस सिंड्रोम का इलाज करने के लिए मैं घर पर क्या कर सकता हूं?

यह अत्यधिक अनुशंसा की जाती है कि यदि आप इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास रखते हैं और आप गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो आप किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श लें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने लिए सबसे अच्छा समाधान समझने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।