हीमोफिलिया ए: लक्षण, कारण और उपचार

परिभाषा

हीमोफिलिया टाइप A क्या है?

हेमोफिलिया टाइप ए एक रक्त का थक्का जमाने वाला विकार है जो रक्तस्राव का कारण बनता है जिससे थक्का बनाना मुश्किल हो जाता है। यह स्थिति शरीर में रक्त के थक्के कारक आठवीं (आठ) की कमी के कारण होती है।

रक्त के थक्के (जमावट) कारक प्रोटीन होते हैं जो रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में सहायता करते हैं। मानव शरीर में, लगभग 13 प्रकार के थक्के कारक (जमावट) होते हैं जो रक्त के थक्के के लिए प्लेटलेट्स के साथ मिलकर काम करते हैं। यदि कारकों में से एक कम हो जाता है, तो रक्त के थक्के की प्रक्रिया बाधित हो सकती है।

हेमोफिलिया ए और अन्य प्रकार के हीमोफिलिया के बीच का अंतर थक्के के कारक का प्रकार है जो कम या खो जाता है। उदाहरण के लिए, हेमोफिलिया बी वाले लोगों में, रक्त के थक्के कारक IX (नौ) के कारण रक्त विकार होता है।

यह बीमारी आमतौर पर आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली है। हालांकि, कुछ मामले ऐसे भी होते हैं जहां हीमोफिलिया बिना किसी समय के होता है (हीमोफिलिया का अधिग्रहण किया).

यह बीमारी कितनी आम है?

नेशनल हेमोफिलिया फाउंडेशन वेबसाइट के अनुसार, हेमोफिलिया ए के मामले 5,000 में से 1 जन्म में हो सकते हैं। यह प्रकार हीमोफिलिया बी की तुलना में 4 गुना अधिक आम है। इसके अलावा, हीमोफिलिया ए के आधे से अधिक मामलों को गंभीर रूप में वर्गीकृत किया गया है।

यह बीमारी सभी उम्र और दौड़ को प्रभावित कर सकती है। हालांकि, यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुष रोगियों में अधिक आम है। आमतौर पर, सबसे बड़ी भूमिका निभाने वाले कारक आनुवांशिकी या आनुवंशिकता हैं।

संकेत और लक्षण

हीमोफिलिया टाइप ए के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

हेमोफिलिया टाइप ए के लक्षण और लक्षण रोगी से रोगी में भिन्न हो सकते हैं। यह गंभीरता पर निर्भर करता है, साथ ही रक्त में थक्के कारक VIII की मात्रा भी।

सबसे आम लक्षण रक्तस्राव है जो स्वस्थ लोगों की तुलना में लंबे समय तक रहता है। रक्तस्राव बाहर हो सकता है, उदाहरण के लिए चीरा घाव, दुर्घटना, या दांत निकालने के परिणामस्वरूप। आंतरिक या आंतरिक रक्तस्राव भी शामिल है, जैसे कि जोड़ों, मांसपेशियों या अन्य अंगों में।

टाइप ए हीमोफिलिया के सामान्य लक्षण निम्नलिखित हैं:

• खून बह रहा है कि रोकना मुश्किल है
• नकसीर
• चोट के निशान
• मूत्र या मल में रक्त
• जोड़ में गहरा रक्तस्राव, जिसके बाद सूजन होती है
• एक स्पष्ट कारण के बिना सहज रक्तस्राव

मुझे डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए?

अगर आपको या किसी और को तुरंत चिकित्सा की तलाश करें:

• मस्तिष्क में रक्तस्राव के लक्षण (गंभीर सिरदर्द, उल्टी, चेतना में कमी)
• एक दुर्घटना जो बहने से रक्त को रोकना मुश्किल बनाती है
• सूजन वाले जोड़ों को स्पर्श करने के लिए गर्म महसूस होता है

यदि आपके परिवार या माता-पिता का हीमोफिलिया का इतिहास है, तो आपको यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा कि क्या आपके शरीर में इस बीमारी का खतरा है।

वजह

हीमोफिलिया टाइप A का क्या कारण है?

जैसा कि पहले बताया गया है, हीमोफिलिया ए रक्त के थक्के कारक VIII की कमी के कारण होता है। ए हेमोफिलिया प्रकार का मुख्य कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।

यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन जीन F8 में होता है, जो एक जीन है जो क्लॉटिंग फैक्टर VIII के निर्माण में भूमिका निभाता है। सामान्य परिस्थितियों में, घाव होने पर जमावट कारक रक्तस्राव को रोक देगा। इस तरह, क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाओं को संरक्षित किया जाएगा और शरीर से बहुत अधिक रक्त नहीं निकलेगा।

हालांकि, यह F8 जीन में यह उत्परिवर्तन है जो रक्त के थक्के कारक स्तरों को कम करता है। इसके कारण रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया पूरी तरह से नहीं चल पाती है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर माता-पिता से विरासत में मिले हैं। इसीलिए, इस बीमारी के ज्यादातर मामले होते हैं क्योंकि रोगी के माता-पिता को हीमोफिलिया ए भी होता है। हालांकि, यह इस बीमारी की संभावना से इंकार नहीं करता है, हालांकि मरीज के पास माता-पिता नहीं होते हैं जिनके पास हीमोफिलिया होता है।

जेनेटिक होम रेफरेंस साइट से रिपोर्ट करते हुए हीमोफिलिया को टाइप कहा जाता है प्राप्त इस कारण हो सकता है:

• गर्भावस्था
• शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली में असामान्यताएं
• कैंसर
• कुछ दवाओं से एलर्जी
• अन्य अज्ञात कारण

जोखिम

हेमोफिलिया ए के विकास के जोखिम में क्या वृद्धि होती है?

हेमोफिलिया ए के लिए सबसे बड़ा जोखिम कारक एक परिवार के सदस्य या माता-पिता हैं जिनके पास रक्त के थक्के विकार या उत्परिवर्तित जीन है। बाद में पैदा होने वाले शिशुओं में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा अधिक होता है।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हीमोफिलिया ए के निदान के लिए कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

यह बीमारी आनुवांशिक कारकों के कारण होती है, इसलिए आमतौर पर परीक्षा नवजात शिशु के माता-पिता से पैदा होने पर तुरंत ही करवाई जाती है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि क्या भविष्य में बच्चे में हीमोफिलिया ए का खतरा है या नहीं।

इस बीमारी का पता ब्लड क्लॉटिंग फैक्टर कंसंट्रेशन टेस्ट के जरिए लगाया जा सकता है ताकि रक्त में मौजूद क्लॉटिंग कारकों के स्तर का पता लगाया जा सके।

गंभीर हीमोफिलिया के कुछ मामलों का आमतौर पर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद पता लगाया जाएगा। इस बीच, हल्के और मध्यम स्तर आमतौर पर तब तक ज्ञात नहीं होते हैं जब तक कि रोगी वयस्क न हो जाए। आमतौर पर, एक व्यक्ति को केवल यह पता चलता है कि सर्जिकल प्रक्रिया या दुर्घटना के बाद उसे हीमोफिलिया है।

हीमोफिलिया ए के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि अब तक पूरी तरह से हीमोफिलिया ए का कोई इलाज नहीं है। मौजूदा दवाओं का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना और अनियंत्रित रक्तस्राव के जोखिम को कम करना है।

हीमोफिलिया ए वाले लोगों को दिया जाने वाला उपचार गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर रूप से वर्गीकृत मामलों के लिए, मुख्य उपचार में शरीर से खो जाने वाले रक्त के थक्के कारकों को बदलने के लिए इंजेक्शन शामिल हैं।

यह इंजेक्शन दान किए गए रक्त, या एक दवा के रूप में हो सकता है जिसे पुनः संयोजक थक्के का कारक कहा जाता है। दवा का निर्माण इस तरह से किया जाता है कि इसमें ऐसे कण होते हैं जो मनुष्यों में रक्त के थक्के कारकों की नकल करते हैं।

अत्यधिक रक्तस्राव या सहज रक्तस्राव को रोकने के लिए इंजेक्शन को घर पर अकेले प्रशासित किया जा सकता है। आम तौर पर, उपचार आजीवन होना चाहिए।

हालांकि, हल्के और मध्यम हेमोफिलिया वाले लोगों के उद्देश्य से अन्य उपचार भी हैं। डिस्मोप्रेसिन (डीडीएवीपी) जैसे ड्रग्स को चोट लगने पर खून चढ़ाने के लिए दिया जाता है, या रोगी को सर्जरी से पहले रोकथाम के रूप में।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो इस बीमारी में मदद कर सकते हैं?

इस बीमारी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन हीमोफिलिया A के रोगी इन सुझावों का पालन करके स्वस्थ जीवन जी सकते हैं:

• नियमित रूप से करते हैं चिकित्सा जांच डॉक्टर के पास
• रक्तस्राव या चोट लगने पर अपने चिकित्सक के निर्देशों और निर्देशों का पालन करें
• ब्लड थिनर, जैसे कि वार्फ़रिन या हेपरिन के उपयोग से बचें
• रक्तस्राव को ट्रिगर करने वाली दंत समस्याओं से बचने के लिए अपने मुंह और दांतों को हमेशा साफ रखें
• हेलमेट या सीट बेल्ट का उपयोग करें, और देखभाल के साथ सवारी करें

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी स्थिति का सबसे अच्छा समाधान खोजने के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।