बीटा थैलेसीमिया: लक्षण, कारण और उपचार

परिभाषा

बीटा थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है। सबसे आम प्रकारों में से एक बीटा थैलेसीमिया है।

लाल रक्त कोशिकाओं में, हीमोग्लोबिन होता है जो ऑक्सीजन का परिवहन करने का कार्य करता है। हीमोग्लोबिन में ही दो ग्लोबिन चेन होते हैं, जिन्हें अल्फा और बीटा चेन कहा जाता है।

जिन लोगों को बीटा थैलेसीमिया है, वे अपने हीमोग्लोबिन में बीटा श्रृंखला को नुकसान का अनुभव करते हैं। इस बीच, अल्फा थैलेसीमिया वाले लोगों को अल्फा-चेन समस्याओं के साथ हीमोग्लोबिन होता है।

इस आनुवांशिक बीमारी से पीड़ितों को एनीमिया जैसे लक्षणों का अनुभव होता है। हालांकि, थैलेसीमिया की गंभीरता प्रकार पर निर्भर करती है।

यह बीमारी कितनी आम है?

इस प्रकार का थैलेसीमिया दक्षिण पूर्व एशिया में पाया जाने वाला सबसे आम है। इंडोनेशिया गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के अनुसार, 2016 में गंभीर थैलेसीमिया के अनुमानित 9,121 मामले पाए गए थे।

संकेत और लक्षण

बीटा थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

बीटा थैलेसीमिया के संकेत और लक्षण काफी हद तक बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन की जानकारी के आधार पर, बीटा थैलेसीमिया को कई प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है, जब इसकी गंभीरता से देखा जा सकता है, अर्थात् मामूली, अंतरिम और प्रमुख।

1. मामूली

बीटा थैलेसीमिया माइनर वाले लोग आमतौर पर किसी भी लक्षण और लक्षण का अनुभव नहीं करेंगे। फिर भी, ऐसे भी हैं जो हल्के एनीमिया के लक्षणों को महसूस करते हैं।

क्योंकि वे आम तौर पर स्पर्शोन्मुख होते हैं, थैलेसीमिया माइनर वाले लोगों को आमतौर पर पता नहीं होता है कि उन्हें यह बीमारी है।

2. इंटरमीडिया

इंटरमीडिया के स्तर वाले मरीजों में लक्षण और लक्षण हो सकते हैं जो मध्यम से गंभीर तक भिन्न होते हैं। निम्नलिखित विशेषताएं हैं जो सामान्यतः इंटरमीडिया स्तर थैलेसीमिया में पाई जाती हैं:

• त्वचा पीली दिखती है
• पीलिया या पीली त्वचा और नेत्रगोलक
• हड्डियों की समस्या
• पित्त पथरी हैं

3. प्रमुख

बीटा थैलेसीमिया प्रमुख, जिसे कोओले एनीमिया के रूप में भी जाना जाता है, सबसे गंभीर रूप है। इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले 2 वर्षों में लक्षण और लक्षण दिखाते हैं।

सबसे आम लक्षण गंभीर एनीमिया हैं, जिनमें शामिल हैं:

• थकान का बड़ा एहसास
• कमजोर शरीर
• साँस लेना मुश्किल
• डिजी
• सरदर्द
• हड्डियों की समस्याएं, जैसे अधिक भंगुर या असामान्य रूप से हड्डियों का आकार
• पीली त्वचा और आँखें
• वृद्धि विकार
• कम हुई भूख

आमतौर पर, क्योंकि गंभीरता काफी गंभीर है, रोगियों को अधिक गहन देखभाल की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्य से, यहां तक ​​कि इन उपचारों से कभी-कभी खतरनाक स्वास्थ्य जटिलताओं के विकास की संभावना बढ़ जाती है।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

थैलेसीमिया एक वंशानुगत बीमारी है। यदि आपके पास इस स्थिति वाला परिवार है या उपरोक्त लक्षणों में से कुछ के बारे में चिंतित हैं, तो तुरंत एक डॉक्टर को देखें।

वजह

क्या बीटा थैलेसीमिया का कारण बनता है?

बीटा थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन में बीटा चेन के टूटने से होता है। यह क्षति आनुवंशिक उत्परिवर्तन या जीन की क्षति के कारण होती है।

बीटा थैलेसीमिया में, दो जीन हैं जो हीमोग्लोबिन में बीटा चेन बनाएंगे। प्रत्येक जीन माता-पिता से विरासत में मिला है, जिन्हें थैलेसीमिया लक्षण है।

थैलेसीमिया की गंभीरता से यह निर्धारित किया जा सकता है कि कितने जीन क्षतिग्रस्त हैं। यदि केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो आपके पास बीटा थैलेसीमिया माइनर प्रकार (या वाहक / विशेषता) होगा। वाहक) का है। यह तब होता है जब जीन केवल एक माता-पिता से नीचे पारित हो जाता है।

हालांकि, यदि क्षति दोनों जीनों में होती है, तो आपको इंटरमीडिया या प्रमुख प्रकार का थैलेसीमिया होगा। यदि आप अपने माता-पिता से थैलेसीमिया जीन प्राप्त करते हैं, तो आप थैलेसीमिया प्रमुख का अनुभव करेंगे।

वही अन्य प्रकार के थैलेसीमिया पर लागू होता है, जिसका नाम अल्फा थैलेसीमिया है। दोनों के बीच अंतर हीमोग्लोबिन में अल्फा चेन बनाने के लिए आवश्यक जीन की संख्या है।

सामान्य अल्फा चेन गठन के लिए 4 स्वस्थ जीनों की आवश्यकता होती है। अल्फा थैलेसीमिया की गंभीरता से प्रभावित होता है कि कितने जीन क्षतिग्रस्त हैं। यहाँ स्पष्टीकरण है:

• 1 में 4 दोषपूर्ण अल्फा-चेन जीन: आप का वाहक बन सकते हैं या वाहक बिना किसी लक्षण के थैलेसीमिया।
• 4 में से 2 ख़राब जीन: आपको अल्फ़ा माइनर थैलेसीमिया हो सकता है।
• 4 में से 3 दोषपूर्ण जीन: आपको थैलेसीमिया अल्फा इंटरमीडिया हो सकता है।
• सभी जीन क्षतिग्रस्त हैं: आपको थैलेसीमिया अल्फा प्रमुख हो सकता है।

ट्रिगर्स

मुझे बीटा थैलेसीमिया के लिए क्या खतरा है?

ऐसे कई कारक हैं जो आपको बीटा थैलेसीमिया के खतरे में डालते हैं, जैसे:

1. परिवार / वंशानुगत इतिहास

यदि परिवार के सदस्य या माता-पिता हैं, जिन्हें यह बीमारी है या थैलेसीमिया लक्षणों के साथ एक जीन है, तो इस बीमारी के होने की संभावना बहुत अधिक है।

2. जाति विशेष

जो लोग कुछ नस्लीय वंश के हैं, जैसे कि दक्षिण पूर्व एशियाई, भूमध्य या अफ्रीकी, उनमें बीटा थैलेसीमिया जैसे आनुवंशिक रोगों के विकास का खतरा अधिक होता है।

जटिलताओं

बीटा थैलेसीमिया वाले लोगों में क्या जटिलताएं हो सकती हैं?

यदि बीटा थैलेसीमिया रोग को ठीक से नियंत्रित नहीं किया जाता है, तो विभिन्न जटिलताएं हैं जो रोगी की स्वास्थ्य स्थिति को खतरे में डाल सकती हैं।

मेयो क्लिनिक के अनुसार, थैलेसीमिया की जटिलताओं में से कुछ में शामिल हैं:

• शरीर में अतिरिक्त लोहे का निर्माण
• संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील
• हड्डियों की समस्या
• बढ़े हुए प्लीहा
• अवरुद्ध विकास
• हृदय की समस्याएं

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान कैसे किया जाता है?

बीटा थैलेसीमिया एक बीमारी है जिसे रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान किया जा सकता है। रक्त परीक्षण के माध्यम से, डॉक्टर लाल रक्त कोशिकाओं की स्थिति के साथ-साथ जीन में किसी भी उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं।

रक्त की जाँच के लिए किए जाने वाले कुछ प्रकार के परीक्षण निम्न हैं:

• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• हीमोग्लोबिन परीक्षण

इसके अलावा, इस बीमारी का निदान आपके बच्चे के रक्त परीक्षण या गर्भावस्था से भी किया जा सकता है। इस परीक्षण को जन्मपूर्व परीक्षण भी कहा जाता है।

विवाहित जोड़ों के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण महत्वपूर्ण है, जिनमें से एक या दोनों को थैलेसीमिया है। यह जानने के लिए उपयोगी है कि गर्भ में भ्रूण में थैलेसीमिया की स्थिति कैसी है।

बीटा थैलेसीमिया का इलाज कैसे करें?

दोनों बीटा और अल्फा थैलेसीमिया रोगियों को इसकी गंभीरता के अनुसार उपचार प्राप्त होगा। उपलब्ध थैलेसीमिया उपचार विकल्पों में से कुछ में शामिल हैं:

• रक्त आधान
• आयरन केलेशन थेरेपी
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
• प्लीहा सर्जरी (स्प्लेनेक्टोमी)

निवारण

इसे दूर करने या कम करने के लिए मैं क्या कर सकता हूं?

यहाँ कुछ कदम हैं जिनसे आप बीटा थैलेसीमिया का इलाज कर सकते हैं:

• नियमित रूप से अनुवर्ती जांच के लिए डॉक्टर से मिलें और परीक्षणों और उपचार के बारे में डॉक्टर के निर्देशों का पालन करें।
• आयरन की मात्रा वाले विटामिन का सेवन करने से बचें।
• यदि डॉक्टर या नर्स द्वारा सिफारिश की जाती है, तो फोलिक एसिड की खुराक लें।

अपनी समस्या के सर्वश्रेष्ठ समाधान के लिए हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।