ट्यूबलर स्केलेरोसिस & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

ट्यूबरल स्केलेरोसिस क्या है?

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर के कई हिस्सों में छोटे ट्यूमर विकसित होते हैं, जैसे कि त्वचा, गुर्दे, मस्तिष्क, हृदय, आंखें और फेफड़े। ट्यूमर अक्सर गैर-घातक (गैर-कैंसर) होते हैं, जो अन्य समस्याएं पैदा कर सकते हैं। यह सिंड्रोम प्रत्येक 10,000 लोगों में 1 में होता है।

ट्यूबरल स्केलेरोसिस कितना आम है?

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है। इस बीमारी को परिवार से विरासत में लिया जा सकता है और माता-पिता से बच्चों में पारित किया जा सकता है। जिन लोगों के रिश्तेदार हैं जिनके पास तपेदिक काठिन्य है, वे इस बीमारी को विकसित कर सकते हैं।

लक्षण और लक्षण

तपेदिक काठिन्य के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

जन्म के समय ट्युबर स्केलेरोसिस दिखाई देता है, लेकिन संकेत और लक्षण तुरंत दिखाई नहीं देते हैं। निदान तब 10 वर्ष की आयु में दिया गया था। अधिकांश माता-पिता और उनके बच्चों को केवल एक अंग पर ट्यूमर होता है, उदाहरण के लिए त्वचा।

लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं, हल्के से लेकर गंभीर तक। गंभीर लक्षणों में सीखने की कठिनाइयों और कम बुद्धि शामिल हो सकती है, लेकिन बहुत से लोग अभी भी सामान्य या औसत से कम बुद्धि वाले हैं। इसके अलावा, सामान्य लक्षण त्वचा की सतह (आमतौर पर पैरों पर) पर सफेद धब्बे होते हैं, और त्वचा पर लाल धब्बे होते हैं।

अन्य लक्षण पीठ के निचले हिस्से पर खुरदरी त्वचा होते हैं और नाखूनों के आस-पास पॉलीप्स होते हैं, विशेषकर toenails। दाँत तामचीनी फाड़ सकते हैं, और आक्षेप दिखाई दे सकते हैं। तंत्रिका या शारीरिक विकास में बाधा आ सकती है। यह आपके या आपके बच्चे के मस्तिष्क में ट्यूमर के स्थान पर निर्भर करता है।

कुछ अन्य लक्षण या संकेत ऊपर सूचीबद्ध नहीं हो सकते हैं। यदि आप इन लक्षणों के बारे में चिंतित महसूस करते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

जन्म के समय तपेदिक काठिन्य के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। या यह हो सकता है कि बीमारी के पहले लक्षण बचपन में या वयस्कता में अधिक स्पष्ट हो जाएं। अपने चिकित्सक को कॉल करें यदि आप अपने बच्चे के विकास के बारे में चिंतित हैं या उपरोक्त किसी भी लक्षण या लक्षण को नोटिस करते हैं।

वजह

क्या तपेदिक काठिन्य का कारण बनता है?

ट्यूबलर स्केलेरोसिस एक आनुवांशिक बीमारी है जो परिवारों में चलती है और माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाती है। दो प्रकार के आनुवंशिक रोग हैं, अर्थात् गुणसूत्र 9 (TSC1 जीन) और 15 (TSC2 जीन)। हालांकि, परिवार में केवल एक तिहाई मामले विरासत में मिले हैं। एक और कारण एक नया उत्परिवर्तन हो सकता है। उत्परिवर्तन डीएनए या शरीर के अन्य पदार्थों में परिवर्तन होते हैं जो आनुवंशिक कोड को ले जाते हैं।

जोखिम

तपेदिक काठिन्य के लिए मेरा जोखिम क्या बढ़ जाता है?

ट्यूबरल स्केलेरोसिस वाले लगभग एक-तिहाई मरीज माता-पिता से TSC1 या TSC2 GMO-संबंधित ट्यूबलर स्क्लेरोसिस जीन प्राप्त करते हैं। लगभग दो-तिहाई रोगियों में TSC1 या TSC2 जीन का एक नया आनुवंशिक परिवर्तन होता है। इस बीमारी की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है। तपेदिक काठिन्य वाले माता-पिता के पास दूध या अधिक गंभीर बीमारी वाले बच्चे हो सकते हैं।

दवाएं और दवाएं

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

तपेदिक काठिन्य के लिए मेरे उपचार के विकल्प क्या हैं?

स्थिति के आधार पर उपचार किया जाता है। हल्के रोग वाले कुछ लोगों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। लेजर या सर्जरी से त्वचा के ट्यूमर को हटाया जा सकता है। दवाएं मिर्गी और ट्यूमर को ठीक कर सकती हैं। सर्जरी शरीर में ट्यूमर को दूर कर सकती है, जैसे कि गुर्दे या मस्तिष्क। बच्चों को मानसिक और आदत विकास जांच की आवश्यकता हो सकती है। शुरुआती रोकथाम बच्चों को प्रभावी ढंग से विकसित करने में मदद कर सकती है। इस बीमारी के दीर्घकालिक प्रभाव हैं। उपचार के बाद भी, आपको या आपके बच्चे को अभी भी नियमित जांच की आवश्यकता होगी। यदि ट्यूमर वापस बढ़ता है तो उपचार दोहराया जा सकता है।

तपेदिक काठिन्य के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं

इस बीमारी का निदान करना मुश्किल है। डॉक्टर प्रारंभिक, अनंतिम निदान प्रदान करने के लिए एक चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा प्राप्त करेंगे। दौरे, ऐंठन, या आपके या आपके बच्चे के चेहरे पर एक दाने बीमारी का लक्षण हो सकता है। मस्तिष्क की गतिविधि की जांच करने के लिए ईईजी सहित कई प्रकार के परीक्षण दिए जा सकते हैं। ट्यूमर की पहचान के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) विधि उपयोगी है। ईकेजी यह निर्धारित करने में मदद करता है कि क्या हृदय भी प्रभावित है। आंख की जांच विसंगतियों के लिए की जाती है। गुर्दे की समस्याओं का पता लगाने के लिए मूत्र परीक्षण भी महत्वपूर्ण हैं। विभिन्न विशेषज्ञों वाले डॉक्टर इस जटिल बीमारी के उपचार में भाग ले सकते हैं।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो तपेदिक काठिन्य के इलाज के लिए किए जा सकते हैं?

नीचे दी गई जीवनशैली और घरेलू उपचार इस बीमारी को दूर करने में मदद कर सकते हैं:

• शामिल हों सहायता समूह इस या अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों से प्रभावित परिवारों के लिए
• अगले दिन बच्चे पर बीमारी के प्रभावों के बारे में डॉक्टर से सलाह लें

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।