थैलेसीमिया मेजर: लक्षण, कारण और उपचार

परिभाषा

थैलेसीमिया प्रमुख क्या है?

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है, ताकि रक्त पूरे शरीर में ऑक्सीजन को ठीक से वितरित न कर सके। थैलेसीमिया मेजर इस प्रकार की बीमारी में से एक है, जिसका एक और नाम Cooley's anemia है।

थैलेसीमिया मेजर और अन्य प्रकार के थैलेसीमिया के बीच का अंतर इसकी गंभीरता है। इस प्रकार के थैलेसीमिया को गंभीर रूप में वर्गीकृत किया जाता है और गहन उपचार की आवश्यकता होती है।

अन्य प्रकार, थैलेसीमिया माइनर, आमतौर पर हल्के से मध्यम गंभीरता है।

यह बीमारी आनुवांशिक है, उर्फ ​​विरासत में मिली है। यही है, इसे माता-पिता से बच्चों तक पारित किया जा सकता है। इसीलिए, थैलेसीमिया ग्रस्त परिवार के किसी व्यक्ति को इस स्थिति का अनुभव होने का अधिक खतरा होता है।

थैलेसीमिया को आगे दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है जो इस बात पर आधारित होता है कि किस प्रकार के जीन क्षतिग्रस्त हैं। थैलेसीमिया के दो प्रकार हैं अल्फा और बीटा थैलेसीमिया। तो, एक व्यक्ति थैलेसीमिया अल्फा मेजर या बीटा मेजर से पीड़ित हो सकता है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान की वेबसाइट के अनुसार, हर साल लगभग 100,000 बच्चे गंभीर थैलेसीमिया के साथ पैदा होते हैं। यह रोग इतालवी, ग्रीक, मध्य पूर्वी, दक्षिण एशियाई और अफ्रीकी मूल के लोगों में अधिक पाया जाता है।

संकेत और लक्षण

थैलेसीमिया मेजर के लक्षण और लक्षण

थैलेसीमिया मेजर के लक्षण और लक्षण आमतौर पर तब दिखाई देने लगते हैं जब बच्चा 2 साल का होता है।

जब किसी व्यक्ति को थैलेसीमिया का अनुभव होता है, तो उसके कुछ लक्षण दिखाई देते हैं:

• पीली त्वचा
• कम हुई भूख
• अवरुद्ध विकास
• पीली आँखें (पीलिया)
• हड्डी पतली और भंगुर

इस बीमारी के अन्य लक्षण और लक्षण हो सकते हैं जिनका उल्लेख नहीं किया गया है। अधिक संपूर्ण जानकारी के लिए, अपने डॉक्टर से चर्चा करें।

वजह

क्या थैलेसीमिया प्रमुख है?

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, थैलेसीमिया आनुवांशिक कारकों के कारण होने वाली बीमारी है। इसका मतलब है, शरीर में जीनों का एक उत्परिवर्तन या क्षति है।

समस्याग्रस्त जीन में हीमोग्लोबिन के उत्पादन का कार्य होता है। हीमोग्लोबिन में, अल्फा और बीटा श्रृंखलाएं होती हैं जो इन जीनों को नुकसान से प्रभावित हो सकती हैं।

थैलेसीमिया में, इस बीमारी की गंभीरता को देखा जा सकता है कि अल्फा और बीटा श्रृंखला के दोनों रूपों में कितने जीन क्षतिग्रस्त हैं। थैलेसीमिया मेजर इंगित करता है कि कई जीन क्षतिग्रस्त हैं, ताकि इस बीमारी की गंभीरता को गंभीर रूप से वर्गीकृत किया जाए।

गंभीर अल्फा थैलेसीमिया तब होता है जब 4 में से 3 जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। आम तौर पर, एक स्वस्थ अल्फा श्रृंखला में 4 सामान्य जीनों की आवश्यकता होती है।

इस बीच, बीटा-चेन गंभीर थैलेसीमिया हो सकता है यदि क्षति दोनों जीन को होती है। अल्फा चेन के विपरीत, हीमोग्लोबिन में बीटा चेन के गठन के लिए केवल 2 सामान्य जीन की आवश्यकता होती है।

जोखिम

ऐसे कौन से कारक हैं जो इस बीमारी के होने के खतरे को बढ़ाते हैं?

थैलेसीमिया मेजर में सबसे बड़ी भूमिका निभाने वाला जोखिम कारक बीमारी का पारिवारिक इतिहास है। यदि किसी व्यक्ति को थैलेसीमिया है, तो यह बीमारी उसके बच्चे को समस्याग्रस्त हीमोग्लोबिन जीन के माध्यम से पारित कर सकती है।

यदि दोनों लोगों के पास एक वाहक है (वाहक), थैलेसीमिया मेजर विकसित करने का आपका जोखिम और भी अधिक है।

आनुवंशिकता के अलावा, दौड़ को थैलेसीमिया के उद्भव में भी प्रभावशाली माना जाता है। इस बीमारी के होने की अधिक संभावना वाले कुछ दौड़ के लोग हैं, जैसे कि मध्य पूर्वी, एशियाई और अफ्रीकी मूल के लोग।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

थैलेसीमिया मेजर के ज्यादातर मामलों का पता तब चलेगा जब बच्चा 2 साल का होगा। दिखाई देने वाले लक्षणों के आधार पर, डॉक्टर बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए रक्त परीक्षण करेंगे।

रक्त परीक्षणों के माध्यम से, डॉक्टर लाल रक्त कोशिकाओं और उत्परिवर्तित जीन के आकार में असामान्यताएं पता लगा सकते हैं।

थैलेसीमिया का निदान भी किया जा सकता है जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है। आमतौर पर, परीक्षण गर्भावस्था के 11 या 16 सप्ताह पर किया जाता है, जो परीक्षण के प्रकार पर निर्भर करता है।

थैलेसीमिया मेजर का इलाज कैसे करें?

थैलेसीमिया मेजर एक प्रकार है जिसे गंभीर के रूप में वर्गीकृत किया गया है। इसीलिए, दिया गया उपचार अधिक गहन होगा। थैलेसीमिया प्रमुख रोगियों के लिए सामान्य उपचारों में से एक नियमित रक्त आधान है, जो हर कुछ हफ्तों में होता है।

इसके अलावा, आयरन केलेशन थैरेपी से थैलेसीमिया का इलाज भी होता है जिसका उद्देश्य रक्त में अतिरिक्त आयरन के स्तर को कम करना है। इस केलेशन थेरेपी में दी जाने वाली दवाएं डेफेरसीरोक्स या डेफेरिप्रोन हैं।

अधिक गंभीर मामलों में, थैलेसीमिक रोगियों को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की भी आवश्यकता हो सकती है। हालांकि, इस प्रक्रिया का जोखिम भी अधिक है।

निवारण

इस स्थिति को रोकने या कम करने के लिए मैं क्या कर सकता हूं?

थैलेसीमिया मेजर वाले लोग कुछ जीवनशैली में बदलाव भी कर सकते हैं ताकि वे निम्नलिखित तरीकों का पालन करके एक सामान्य जीवन जी सकें।

• लोहे में उच्च खाद्य पदार्थों, पेय, या पूरक आहार से बचें
• कैल्शियम, विटामिन डी और फोलिक एसिड से भरपूर आहार चुनें
• संक्रमण से बचने के लिए समग्र स्वास्थ्य बनाए रखें

यद्यपि यह पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, आप कई परीक्षण करके थैलेसीमिया से पीड़ित होने की संभावना को कम कर सकते हैं। आप अपनी गर्भावस्था की योजना के लिए प्रीनेप्टियल स्क्रीनिंग कर सकती हैं या किसी प्रसूति विशेषज्ञ से सलाह ले सकती हैं।