कल्मन सिंड्रोम, एक बीमारी जो बच्चों को युवावस्था में विफल कर देती है

यौवन या यौवन एक संक्रमणकालीन अवधि है जो सामान्य रूप से हर बच्चे द्वारा अनुभव किया जाएगा जो बड़ा होगा। यह अवधि महत्वपूर्ण है क्योंकि शारीरिक और मनोवैज्ञानिक रूप से मनुष्य में कई परिवर्तन होते हैं। हालांकि, यह पता चला है कि सभी बच्चे एक आनुवंशिक विकार के कारण यौवन का अनुभव नहीं करेंगे, अर्थात् कल्मन सिंड्रोम। इस दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बारे में विवरण यहां दिए गए हैं।

कल्मन का सिंड्रोम क्या है?

इस बीमारी में विकारों का एक संग्रह पहली बार 1944 में फ्रांज जोसेफ कल्मन नामक एक आनुवंशिकीविद् द्वारा सामने रखा गया था। कल्मन सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारी है जिसमें गंध विकारों के साथ प्रजनन हार्मोन के विकार शामिल हैं। अनुमान है कि यह बीमारी 50,000 से 100,000 लोगों में से एक में होती है।

लक्षण और कल्मन सिंड्रोम के लक्षण

कोई या देर से यौवन नहीं

क्योंकि यह विकार पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है, नैदानिक ​​लक्षण प्रभावित बच्चे के लिंग पर निर्भर करते हैं। कल्मन सिंड्रोम में, मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में हार्मोन उत्पादन में व्यवधान होता है, जहां हार्मोन का उपयोग वृषण (टेस्टोस्टेरोन) या अंडाशय (एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन) से सेक्स हार्मोन के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए किया जाता है।

नतीजतन, पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन का स्तर और महिलाओं में एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन शरीर में मात्रा में कमी का अनुभव करते हैं। प्रत्येक लिंग में माध्यमिक यौन विकास विफलता होती है, जिसमें पुरुषों में बिगड़ा हुआ शुक्राणु उत्पादन कार्य और महिलाओं में स्तन वृद्धि और मासिक धर्म के विकार शामिल हैं। इसके अलावा, यह बांझपन या बांझपन का परिणाम होगा जब बच्चा बड़ा होता है।

घ्राणशक्ति का नाश

एनोस्मिया कुछ विशिष्ट गंध उत्तेजनाओं को लेने के लिए गंध तंत्रिकाओं की अक्षमता है, ताकि कोई व्यक्ति इन गंधों के बीच अंतर न कर सके। कल्मन सिंड्रोम में, मस्तिष्क के क्षेत्र में एक गड़बड़ी होती है जो सेक्स हार्मोन के उत्पादन के साथ-साथ विभिन्न प्रकार के गंधों को प्राप्त करने और संसाधित करने का कार्य करती है। नतीजतन, पीड़ित भी महक विकारों का अनुभव करते हैं।

एक और झुंझलाहट

उपरोक्त दो मुख्य लक्षणों के अलावा, कभी-कभी आप पीड़ित व्यक्ति में कई अन्य विकार पा सकते हैं। इन विकारों में शामिल हैं, अन्य लोगों में, अपूर्ण किडनी का निर्माण, फांक होंठ, सुनने की हानि और दंत असामान्यताएं।

इस बीमारी से कैसे निपटें?

कल्मन के सिंड्रोम में हार्मोन की मात्रा में व्यवधान के कारण, इस बीमारी का मुख्य उपचार हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है (थेरेपी की जगह हार्मोन) का है। निदान में व्यक्ति की उम्र के आधार पर, हार्मोन रिप्लेसमेंट की मात्रा को उस आयु सीमा में सामान्य सेक्स हार्मोन के स्तर से समायोजित किया जाता है।

बच्चे के शरीर में सेक्स हार्मोन के स्तर का संतुलन बनाने के लिए लंबे समय में यह उपचार किया जाता है। अन्य उपचार लक्षणों के अनुरूप होते हैं जो रोगी को दिखाई देते हैं और महसूस होते हैं।

उसकी जीवन प्रत्याशा के बारे में क्या?

कल्मन सिंड्रोम पीड़ितों में जीवन की बड़ी संभावना होती है, औसतन रोगी वृद्धावस्था तक जीवित रह सकता है। यह सिर्फ इतना है कि आम तौर पर मरीज सामान्य लोगों की तरह जीवन जीने के लिए लंबे समय तक हार्मोनल उपचार पर निर्भर रहते हैं।

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