गौचर रोग: लक्षण, कारण, उपचार, आदि & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

गौचर रोग क्या है?

गौचर रोग या गौचर रोग एक जन्मजात जन्म दोष या विकार है जो शरीर के अंगों, विशेष रूप से लिम्फ और यकृत में कुछ वसायुक्त पदार्थों के निर्माण के कारण होता है।

इससे शरीर के अंगों को जितना होना चाहिए, उससे बड़ा हो जाता है, और यहां तक ​​कि इन अंगों के कार्य को भी प्रभावित करता है।

गौचर रोग से जुड़े वसायुक्त पदार्थ हड्डी के ऊतकों में भी बन सकते हैं।

यह स्थिति निश्चित रूप से हड्डियों को कमजोर बनाती है और फ्रैक्चर का खतरा बढ़ाती है। यदि अस्थि मज्जा समस्याग्रस्त है, तो बच्चे के रक्त के थक्के की प्रक्रिया बाधित हो सकती है।

गौचर रोग (गौचर रोग) के प्रकार क्या हैं?

गौचर रोग या गौचर रोग एक जन्मजात जन्म दोष है जो शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों को प्रभावित करता है।

गौचर रोग या गौचर रोग के कुछ प्रकार इस प्रकार हैं:

श्रेणी 1

टाइप 1 गौचर रोग का सबसे आम प्रकार है। टाइप 1 को गैर-न्यूरोनोपैथिक गौचर रोग के रूप में भी जाना जाता है क्योंकि मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का कार्य आमतौर पर अप्रमाणिक होता है।

टाइप 1 आम तौर पर बचपन से वयस्कता के दौरान दिखाई देता है।

टाइप 2

टाइप 2 एक प्रकार का गौचर रोग या गौचर रोग है जो शिशुओं को प्रभावित करता है और मस्तिष्क की गंभीर क्षति का कारण बन सकता है।

टाइप 1 के विपरीत, गौचर रोग या गौचर रोग टाइप 2 एक न्यूरोनोपैथिक रूप है क्योंकि यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रूप में मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के कार्य को प्रभावित करता है।

गौचर रोग टाइप 2 में आमतौर पर बचपन से ही जानलेवा समस्याएं होती हैं।

टाइप 3

टाइप 2 की तरह, टाइप 3 एक प्रकार का गौचर रोग या गौचर रोग है जो न्यूरोनोपैथिक है क्योंकि यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य को प्रभावित करता है।

यद्यपि दोनों केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य में हस्तक्षेप कर सकते हैं, इस जन्मजात विकार प्रकार की गंभीरता तीन प्रकार से धीमी होती है।

इसीलिए गौचर टाइप 3 बीमारी वाले बच्चे में 2 साल की उम्र से पहले लक्षण हो सकते हैं।

हालांकि, गौचर टाइप 3 रोग की प्रगति धीमी है, इसलिए लक्षण हमेशा तुरंत प्रकट नहीं होते हैं।

गौचर रोग कितना आम है?

गौचर रोग या गौचर रोग एक जन्मजात जन्म दोष है जो शरीर के अंगों, विशेष रूप से लिम्फ और यकृत में समस्याओं का कारण बनता है।

वास्तव में, गौचर की बीमारी के मामलों की सही संख्या ज्ञात नहीं है। यह सिर्फ इतना है कि, यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, यह जन्मजात विकार 50,000 से 100,000 नवजात शिशुओं और बच्चों में लगभग 1 में हो सकता है।

गौचर रोग के तीन प्रकारों में से, टाइप 1 सबसे आम रूप है। गौचर रोग का अनुभव अक्सर पूर्वी और मध्य यूरोपीय वंश (अशकेनाज़ी) के यहूदी बच्चों द्वारा किया जाता है।

जबकि इस विकार के लक्षण किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं, चाहे वह शैशवावस्था से लेकर बच्चे, वयस्कता तक हो।

लक्षण और लक्षण

गौचर रोग (गौचर रोग) के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

गौचर रोग के लक्षण और लक्षण समान प्रजातियों के लिए भी व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं।

इस जन्मजात विकार के साथ भाई-बहन और यहां तक ​​कि समान जुड़वा बच्चों में गंभीरता के विभिन्न स्तर हो सकते हैं।

हालांकि, कुछ बच्चे जो इस जन्मजात विकार का अनुभव करते हैं वे हल्के लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं या यहां तक ​​कि कोई भी लक्षण नहीं दिखा सकते हैं।

गौचर रोग या गौचर रोग वाले बच्चे में मुख्य लक्षण इस प्रकार हैं:

• जिगर और तिल्ली की सूजन
• बच्चों में कम लाल रक्त कोशिका की गिनती (एनीमिया)
• प्लेटलेट के कम स्तर (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) के कारण आसानी से चोट
• हड्डी रोग का अनुभव करना, जैसे दर्द और फ्रैक्चर

इस बीच, प्रकार के अनुसार गौचर रोग या गौचर रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:

टाइप 1 के लक्षण

गौचर रोग या गौचर रोग प्रकार 1 के लक्षणों में बच्चे की हड्डियों के विकार और यकृत और प्लीहा का बढ़ना शामिल हैं।

बच्चे एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और बिगड़ा हुआ फेफड़े के कार्य का भी अनुभव कर सकते हैं।

टाइप 2 के लक्षण

टाइप 2 में लक्षण आमतौर पर दृष्टि या आंखों की समस्याओं से संबंधित होते हैं, बच्चों में दौरे, मस्तिष्क समारोह को नुकसान पहुंचाने के लिए।

टाइप 2 के लक्षण आमतौर पर बचपन से दिखाई देते हैं और त्वचा की गंभीर समस्याओं या अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोप्स) के संचय के कारण घातक हो सकते हैं।

टाइप 3 के लक्षण

टाइप 3 के लक्षण, टाइप 2 के समान, दृष्टि में गड़बड़ी, मस्तिष्क समारोह को नुकसान और दौरे भी शामिल हैं।

हालांकि, टाइप 3 लक्षण क्षैतिज आंख आंदोलनों, उर्फ ​​बग़ल का कारण बनते हैं।

अधिकांश लोग जिनके पास गौचर रोग का अनुभव होता है, वे निम्नलिखित समस्याओं के अलग-अलग अंश हैं:

• पेट के खिलाफ शिकायत। इसका कारण यह है कि यकृत और प्लीहा इतने नाटकीय रूप से बढ़े हुए हैं कि पेट में दर्द होता है।
• हड्डियों की असामान्यता। गौचर रोग हड्डियों को कमजोर कर सकता है, जिससे फ्रैक्चर का खतरा बढ़ जाता है। यह स्थिति हड्डियों को रक्त की आपूर्ति में हस्तक्षेप कर सकती है जिससे हड्डी मर सकती है।
• रक्त विकार। गौचर रोग उन कोशिकाओं पर भी हमला करता है जो रक्त के थक्के जमने में भूमिका निभाती हैं, जिससे आसानी से चोट लग जाती है और नाक बहने लगती है।

दुर्लभ परिस्थितियों में, गौचर रोग मस्तिष्क के कार्य को प्रभावित कर सकता है, जिससे आंखों की असामान्य गतिविधियां, मांसपेशियों में अकड़न, दौरे और निगलने में कठिनाई हो सकती है।

डॉक्टर को कब देखना है?

गौचर रोग या गौचर रोग एक जन्मजात विकार है जो अलग-अलग गंभीरता के लक्षण पैदा कर सकता है।

यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

क्या गौचर रोग का कारण बनता है?

गौचर रोग या गौचर रोग का कारण जीबीए नामक जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के कारण होता है।

राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान से लॉन्च करने पर, ग्लोबोकेरेब्रोसेज़ के बहुत कम स्तर में जीबीए जीन में परिवर्तन या परिवर्तन होते हैं।

ऐसा इसलिए है क्योंकि जीबीए जीन बीटा-ग्लूकोकेरेब्रोसिडेज नामक एक एंजाइम का उत्पादन करने के निर्देश देने के लिए जिम्मेदार है।

यह एंजाइम आदर्श रूप से शरीर में वसायुक्त पदार्थों को तोड़ने की प्रक्रिया में एक भूमिका निभाता है। यदि शरीर पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोसेरेब्रोसिड का उत्पादन नहीं करता है, तो बच्चे का शरीर वसा को ठीक से नहीं तोड़ सकता है।

यह स्थिति शरीर के विभिन्न अंगों में वसा जमा कर सकती है। गौचर रोग या गौचर रोग एक जन्मजात जन्म दोष है जो माता-पिता से बच्चे को ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में पारित किया जाता है।

इसका मतलब यह है कि बच्चे इस विरासत में मिली गड़बड़ी को विकसित कर सकते हैं यदि उनके पास प्रत्येक माता-पिता से जीबीए जीन की प्रतियां मिली हैं।

दूसरे शब्दों में, माता-पिता दोनों को GBA जीन के वाहक होना चाहिए और फिर अपने बच्चों को इस जन्मजात विकार से गुजरने में सक्षम होना चाहिए।

जीबीए जीन के वाहक जरूरी नहीं कि माता-पिता गौचर रोग के लक्षणों का अनुभव करें। माता-पिता इस स्थिति के कोई लक्षण नहीं दिखा सकते हैं, लेकिन उनके शरीर GBA जीन की उत्परिवर्तित प्रति ले जाते हैं।

जोखिम

गौचर रोग होने के आपके जोखिम में क्या वृद्धि होती है?

पूर्वी और मध्य यूरोपीय (एशकेनाज़ी) यहूदी वंश के लिए पैदा होने पर गौचर रोग या गौचर रोग विकसित करने वाले बच्चे का खतरा बढ़ जाता है।

यदि माता-पिता दोनों इस स्थिति के वाहक होते हैं तो नवजात शिशुओं में गौचर रोग या गौचर रोग होने का खतरा होता है।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

दवाएं और दवाएं

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान करने के लिए सामान्य परीक्षण क्या हैं?

गौचर रोग या गौचर रोग का निदान नवजात शिशु की शारीरिक जांच, प्रयोगशाला परीक्षण या इमेजिंग परीक्षणों द्वारा किया जा सकता है।

शारीरिक परीक्षा के दौरान, चिकित्सक लिम्फ अंगों और यकृत के बढ़ने का अनुमान लगाने के लिए बच्चे के पेट पर दबाव डालता है।

इसके अलावा, एक निदान भी किया जा सकता है यदि बच्चे को हड्डी की समस्या है, लाल रक्त कोशिका के स्तर में बदलाव, आसान चोट या तंत्रिका तंत्र की समस्याओं से संबंधित संकेत हैं।

इसके अलावा, रक्त के नमूने लेने के माध्यम से एक प्रयोगशाला परीक्षण होता है जिसे एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज के स्तर के लिए जांचा जा सकता है जो गौचर रोग से जुड़ा है।

यदि बच्चे को गौचर रोग है, तो प्रयोगशाला परीक्षणों के परिणाम एंजाइम गतिविधि का बहुत कम स्तर दिखाते हैं।

गौचर रोग वाले बच्चों के लिए नियमित रूप से इमेजिंग परीक्षण भी हैं कि यह कैसे प्रगति कर रहा है।

गौचर रोग या गौचर रोग की जाँच के लिए कुछ इमेजिंग परीक्षण इस प्रकार हैं:

• दोहरी ऊर्जा एक्स-रे शोषक तत्व (डीएक्सए)। यह परीक्षण हड्डी के घनत्व को मापने के लिए निम्न स्तर के एक्स-रे का उपयोग करता है।
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)। रेडियो तरंगों और एक मजबूत चुंबकीय क्षेत्र का उपयोग करता है। एक एमआरआई दिखा सकता है कि क्या लिम्फ या जिगर बढ़े हुए हैं और इसका अस्थि मज्जा पर प्रभाव है।

अंत में, पूर्वधारणा जांच और प्रसव पूर्व परीक्षण हैं। आप अपने परिवार को शुरू करने से पहले आनुवांशिक जांच पर विचार कर सकते हैं यदि आप या आपका साथी एशकेनाज़ी यहूदी वंश के हैं।

यदि आप या आपके साथी में गौचर रोग का पारिवारिक इतिहास है तो यह परीक्षा भी ली जा सकती है।

डॉक्टर यह भी देखने के लिए जन्म के पूर्व परीक्षण की सिफारिश कर सकते हैं कि क्या भ्रूण गौचर रोग का खतरा है।

गौचर रोग (गौचर रोग) का इलाज कैसे किया जाता है?

गौचर रोग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार कम से कम लक्षणों को नियंत्रित करने और बाल विकास का समर्थन करने में मदद कर सकता है।

हालांकि, हल्के गौचर रोग के लक्षणों में आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। आमतौर पर गौचर रोग को दूर करने के लिए दी जाने वाली कुछ दवाएं इस प्रकार हैं:

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

यह प्रक्रिया कृत्रिम एंजाइम के साथ एंजाइम की कमी की जगह लेती है। यह प्रतिस्थापन एंजाइम दो सप्ताह के अंतराल पर उच्च खुराक में अंतःशिरा दिया जाता है।

लेकिन कभी-कभी, ऐसे बच्चे होते हैं जो एंजाइम उपचारों से एलर्जी या अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रियाओं का अनुभव करते हैं।

कुछ दवाओं को सीमित करें

ओरल ड्रग्स, जैसे कि मिग्लुस्टेट (ज़ेवेस्का) और एलीग्लस्टेट (सेर्डेलगा), फैटी पदार्थों के उत्पादन में हस्तक्षेप करते हैं जो गौचर रोग वाले लोगों में पैदा होते हैं।

मतली और दस्त आम दुष्प्रभाव हैं जो हो सकते हैं।

यदि बच्चे के लक्षण गंभीर हैं और उपरोक्त उपायों से पर्याप्त नहीं है, तो चिकित्सक सर्जरी या सर्जरी का सुझाव दे सकता है, जैसे:

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

इस प्रक्रिया में, गौचर द्वारा क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाओं को हटा दिया जाता है और बदल दिया जाता है।

दुर्भाग्य से, उच्च जोखिम वाले एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्रक्रिया को वर्गीकृत किया गया है। इसलिए, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी प्रक्रियाओं को आमतौर पर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की तुलना में अधिक बार किया जाता है।

लसीका निकालना

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी उपलब्ध होने से पहले, लिम्फ निकालना इस विरासत में मिली गड़बड़ी का एक सामान्य उपचार था।

लेकिन अब, यह लिम्फ हटाने की प्रक्रिया गौचर रोग के लिए सबसे हालिया उपचार विकल्प है।

घरेलू उपचार

कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं जो इस स्थिति का इलाज कर सकते हैं?

दवा लेने और चिकित्सा देखभाल करने के अलावा, बच्चों में गौचर रोग के इलाज के लिए घरेलू उपचार भी किया जा सकता है।

एक स्वस्थ आहार, व्यायाम, तनाव से बचने और अन्य जीवन शैली में बदलाव से बच्चों की स्वास्थ्य स्थितियों में सुधार हो सकता है।

ज्ञात रहे कि इस जन्मजात स्थिति के लक्षण और गंभीरता बच्चे से बच्चे में भिन्न होती है।

कुछ बच्चों में हल्के लक्षण हो सकते हैं, जबकि कुछ को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं।

अपने बच्चे के लिए भावनात्मक समर्थन प्रदान करने के लिए परिवार और दोस्तों को खोजने की कोशिश करें। इस स्थिति के कारण होने वाली स्वास्थ्य समस्याओं से निपटने में बच्चों की मदद करने के लिए भावनात्मक समर्थन बहुत महत्वपूर्ण है।

इस स्थिति के बारे में जितना संभव हो उतना सीखने की कोशिश करें। जितना अधिक आप जानते हैं, उतना ही इस जन्मजात विकार के इलाज में मददगार होगा।

आप इस बीमारी के बारे में अधिक से अधिक पढ़ सकते हैं और अपने डॉक्टर से कुछ भी पूछ सकते हैं, जिसे आप अपने बच्चे की स्थिति के बारे में नहीं समझते हैं। उन चरणों का पालन करें जो आपको या आपके बच्चे को स्वस्थ रहने और बेहतर महसूस करने में मदद कर सकते हैं।

गौचर रोग भी हड्डियों के दर्द का कारण बन सकता है, जो अक्सर बच्चों के लिए अच्छी नींद लेना मुश्किल बनाता है।

ऐसी देखभाल एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) भी इस स्थिति का इलाज करने में मदद कर सकता है। यदि बच्चा अपने शरीर में असुविधा की शिकायत करता है, तो उसे आराम करने दें।

गौचर रोग की एक और शिकायत थकान है। ऐसा इसलिए है क्योंकि एनीमिया या आपके बच्चे के शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं की कमी से उसे थकान महसूस हो सकती है।

यहाँ कुछ चीजें हैं जो आप एनीमिया से पीड़ित बच्चों का इलाज कर सकते हैं:

• खूब आराम करें या झपकी लें
• हल्के कार्यों में बड़े कार्यों को तोड़ो
• जल्दी सोएं ताकि आपके बच्चे की नींद की जरूरतें पूरी हों
• सक्रिय रहो

यदि दर्द और थकान आपके बच्चे के लिए सीढ़ियों से चलना या चढ़ना मुश्किल बना देती है, तो भौतिक चिकित्सक को देखना सबसे अच्छा है।

शारीरिक चिकित्सक बच्चों को आंदोलन का अभ्यास करना अधिक आसानी से सिखा सकते हैं। मत भूलो, अपने बच्चों को जब भी संभव हो शारीरिक रूप से सक्रिय रहने की आदत डालें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।