गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिक जांच और बैल करने की आवश्यकता क्यों है; हेल्लो हेल्दी

सामान्य तौर पर, गर्भवती महिलाओं को उनकी गर्भावस्था के पहले महीने से तीसरे महीने के दौरान विभिन्न प्रकार की आनुवांशिक जांच की जाती है। आनुवंशिक जांच परीक्षण क्यों किया जाता है? जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट आपके भ्रूण का मूल्यांकन कर सकते हैं कि क्या आपका भ्रूण आनुवंशिक विकारों के लिए जोखिम में है। स्क्रीनिंग टेस्ट आमतौर पर गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह के आसपास किए जाते हैं। इसके अलावा, दूसरी तिमाही के दौरान जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट भी किए जा सकते हैं।

स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणामों की जानकारी, अन्य जोखिम कारकों जैसे कि मातृ आयु और वंशानुगत बीमारी के इतिहास के साथ संयुक्त रूप से, इस संभावना की गणना करने के लिए उपयोग किया जाता है कि भ्रूण एक आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होगा, जैसे डाउन सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस।, टे सेक्स रोग , या सिकल सेल एनीमिया।

भ्रूण के दोष गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर यह पहली तिमाही के दौरान होता है, जब बच्चे के अंग बनने लगते हैं।

यह स्क्रीनिंग टेस्ट गर्भवती माता-पिता को यह देखने में मदद कर सकता है कि उनके बच्चे में असामान्य गुणसूत्र के संकुचन का कम या उच्च जोखिम है या नहीं। हालांकि, यह सुनिश्चित करने का एकमात्र तरीका है कि यदि आपके बच्चे को आनुवांशिक विकार है, तो एक आनुवंशिक निदान परीक्षण करना है।

गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवांशिक स्क्रीनिंग के पेशेवरों और विपक्ष

जब एक माँ को एक दुविधा का सामना करना पड़ रहा है कि क्या एक स्क्रीनिंग परीक्षा से गुजरना है, तो यहां ऐसे प्रश्न हैं जो आपको खुद से पूछने की आवश्यकता है:

• पहला, "क्या मैं अपने बच्चे के जन्म से पहले जानना चाहती हूं कि मेरे बच्चे में असामान्य गुणसूत्र हो सकता है?"
• दूसरा, "यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, तो मैं क्या करूंगा?"

आनुवांशिक जांच कराने के फायदों में से एक यह है कि भावी माता-पिता यह पता लगा सकते हैं कि क्या आपके बच्चे को बाद में आनुवंशिक विकार होने की संभावना है।

लेकिन दूसरी ओर, यदि इस परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है, तो आपको यह जानना होगा कि आप इस पर क्या प्रतिक्रिया देंगे। आप जा सकते हैं आनुवंशिक परामर्शदाता एक आनुवंशिक निदान परीक्षण करना जो अधिक सटीक परिणाम दे सकता है।

ध्यान रखें कि आनुवंशिक स्क्रीनिंग झूठी सकारात्मक लौट सकती है। जिसका अर्थ है, यह हो सकता है कि यह गलत सकारात्मक परिणाम भावी माता-पिता की गलत अपेक्षाएं देता है, उन्हें लगता है कि जब वे नहीं होंगे तो उनका बच्चा विकलांग पैदा होगा। हालाँकि, आनुवांशिक जांच से गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता नहीं चलता है जब वे मौजूद होते हैं।

तो यह गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिक रूप से स्क्रीनिंग परीक्षणों से सकारात्मक परिणामों के कारण उनके गर्भपात को रोकने के लिए कदम उठाने के लिए दृढ़ता से हतोत्साहित किया जाता है। इस परीक्षण के निदान की पुष्टि करने के लिए और परीक्षणों की आवश्यकता है।

स्क्रीनिंग परीक्षणों के प्रकार जो आमतौर पर गर्भवती महिलाओं पर किए जाते हैं

1. अनुक्रमिक स्क्रीन

अनुक्रमिक स्क्रीन एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जो 2 अलग-अलग गर्भावधि अवधि से प्राप्त 3 जानकारी को जोड़ती है ताकि पता लगाया जा सके कि क्या भ्रूण डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और खुले तंत्रिका ट्यूब दोष (उदाहरण के लिए स्पाइना बिफिडा)। पहली अनुक्रमिक स्क्रीन पहली तिमाही में, लगभग 10-13 सप्ताह के गर्भकाल में की जाती है। जब अनुक्रमिक स्क्रीन एक्शन मिलेगा, तो आप के साथ मिलेंगे आनुवंशिक परामर्शदाता । फिर, आप जीवित रहेंगे अल्ट्रासाउंड । अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण की गर्दन के पीछे का तरल पदार्थ मापा जाता है (nuchal पारभासी) का है। अल्ट्रासाउंड के बाद, मां का खून खींचा जाएगा। पहले चरण के परिणाम देने के लिए अल्ट्रासाउंड के परिणाम और मां के रक्त से जानकारी को जोड़ा जाएगा, जिसे आमतौर पर एक सप्ताह बाद देखा जा सकता है। ये परिणाम आपको डाउन सिंड्रोम और ट्राईसोमी 18 के लिए आपके भ्रूण के जोखिम के बारे में विशिष्ट परिणाम देंगे।

यदि परिणाम पर्याप्त उच्च जोखिम दिखाते हैं और आपको असहज करते हैं, तो आपको निश्चित उत्तर देने के लिए तुरंत एक आनुवंशिक निदान परीक्षण की पेशकश की जा सकती है। हालांकि, यदि आप पहले परिणाम सामने आने के बाद एक आनुवंशिक निदान परीक्षण करने के लिए नहीं चुनते हैं, तो आप दूसरी तिमाही में क्रमिक स्क्रीन से गुजरेंगे, आमतौर पर लगभग 16-18 सप्ताह का गर्भ। हालाँकि, इस समय आपको केवल रक्त लेने की आवश्यकता है। बाद में, इस मातृ रक्त की जानकारी और पहली तिमाही से अल्ट्रासाउंड परिणाम संयुक्त होते हैं, और इस परीक्षण के अंतिम परिणाम एक हफ्ते बाद सामने आएंगे। इस अंतिम परिणाम के साथ, आपको यह पता चल जाएगा कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम, ट्राईसोमी 18 और है खुले तंत्रिका ट्यूब दोष स्पाइना बिफिडा की तरह। इन परिणामों से, आप यह तय कर सकते हैं कि आप आगे के परीक्षणों से गुजरेंगे या नहीं।

2. मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन

मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन, या आमतौर पर क्वाड स्क्रीन के रूप में संक्षिप्त, एक प्रकार का स्क्रीनिंग टेस्ट है जो गर्भावस्था के दौरान दिखाई देने वाले कुछ प्रोटीनों के स्तर को देखता है, जो दूसरी तिमाही के दौरान मां के रक्त में पाए जाते हैं। क्वाड स्क्रीनिंग के लिए केवल मां के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है, जिसे आमतौर पर 15-21 सप्ताह के गर्भ में लिया जाता है। आपको मिलने वाले परिणामों से, आप यह तय कर सकते हैं कि आप आगे परीक्षण करेंगे या नहीं। क्वाड स्क्रीनिंग अनुक्रमिक स्क्रीन की तरह सटीक नहीं है। आमतौर पर, गर्भवती महिलाओं के लिए क्वाड स्क्रीनिंग की पेशकश की जाती है, जो गर्भावस्था के अपने पहले तिमाही में अनुक्रमिक स्क्रीन से नहीं गुजरी हैं।

3. 20 सप्ताह का अल्ट्रासाउंड

20-सप्ताह का अल्ट्रासाउंड एक अल्ट्रासाउंड है जिसे दूसरी तिमाही के दौरान किया जाता है, आमतौर पर 18-22 सप्ताह का गर्भ। कृपया ध्यान दें कि यह अल्ट्रासाउंड लिंग को निर्धारित करने के लिए किए जाने वाले अल्ट्रासाउंड से अलग है। यह अल्ट्रासाउंड यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि क्या भ्रूण में दोष के साथ पैदा होने का खतरा है। अल्ट्रासाउंड के माध्यम से, आप संरचनाओं की उपस्थिति देखेंगे जो इंगित करते हैं कि आपका बच्चा एक दोष के साथ पैदा होगा, जैसे कि एक असामान्य हृदय, गुर्दे की समस्याएं, असामान्य अंग और असामान्य तरीके जब मस्तिष्क बनना शुरू होता है। जिन लक्षणों का उल्लेख किया गया है, उन्हें देखने में सक्षम होने के अलावा, यह अल्ट्रासाउंड डाउन सिंड्रोम जैसे कुछ आनुवंशिक विकारों को देखने के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में भी काम कर सकता है। यदि कोई असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता इस परीक्षण के परिणामों के आधार पर आपकी गर्भावस्था के जोखिमों के बारे में समझने में आपकी मदद करने के लिए इन परिणामों पर चर्चा करेंगे, और आपसे एमनियोसेंटेसिस (एक प्रकार का आनुवंशिक नैदानिक ​​परीक्षण) के साथ आगे के परीक्षण की संभावना के बारे में बात करेंगे।

विशिष्ट रूप से, अधिकांश बच्चे जो अल्ट्रासाउंड पर "असामान्य" दिखते हैं वे स्वस्थ और आनुवंशिक असामान्यताओं के बिना पैदा होते हैं। इसके विपरीत, जो बच्चे अल्ट्रासाउंड पर "सामान्य" दिखते हैं, वे दोष के साथ पैदा होते हैं या आनुवंशिक विकार होते हैं जो अल्ट्रासाउंड का पता नहीं लगा सकते हैं।