थैलेसीमिया: लक्षण, कारण और उपचार

परिभाषा

थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया या थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो परिवारों में चलता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हीमोग्लोबिन के विनाश की विशेषता थैलेसीमिया है।

हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) में प्रोटीन है जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है और उत्सर्जन के लिए कार्बन डाइऑक्साइड को फेफड़ों में वापस भेजता है। हीमोग्लोबिन भी इन रक्त कोशिकाओं को उनके विशिष्ट लाल रंग देने का कार्य करता है।

इस बीमारी में आमतौर पर पीड़ित को आजीवन उपचार से गुजरना पड़ता है, अर्थात् कुछ दवाओं और समय-समय पर होने वाले रक्त संक्रमण से।

यह बीमारी कितनी आम है?

थैलेसीमिया एक काफी दुर्लभ बीमारी है। नेशनल ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर वेबसाइट के अनुसार, दुनिया भर में 100,000 लोगों में से लगभग 1 को यह बीमारी है और इसके लक्षण दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, यह बीमारी दक्षिण पूर्व एशियाई, अफ्रीकी, मध्य पूर्वी, भारतीय और भूमध्यसागरीय वंश के बच्चों में अधिक आम है। इस दौड़ के आधार पर बीमारी का प्रसार आमतौर पर "बेल्ट थैलेसीमिया" या थैलेसीमिया बेल्ट के रूप में संदर्भित किया जाता है, जो कि प्राचीन काल में प्रारंभिक मानव प्रवास की दिशा के बाद वितरण है।

प्रकार

थैलेसीमिया के प्रकार क्या हैं?

लाल रक्त कोशिकाओं में, 2 प्रकार की श्रृंखलाएं होती हैं जो हीमोग्लोबिन बनाती हैं, अर्थात् अल्फा और बीटा। आनुवंशिक परिवर्तन इन श्रृंखलाओं में से एक के गठन को प्रभावित कर सकते हैं, जिससे कि इस बीमारी को 2 प्रकारों में विभाजित किया जाता है, अर्थात् अल्फा और बीटा।

निम्नलिखित प्रत्येक प्रकार के थैलेसीमिया का स्पष्टीकरण है:

1. अल्फा थैलेसीमिया

सामान्य परिस्थितियों में, हीमोग्लोबिन को अल्फा चेन बनाने के लिए 4 स्वस्थ जीन की आवश्यकता होती है। हालांकि, यदि इन 4 जीनों में से एक या अधिक का उत्परिवर्तन होता है, तो शरीर अल्फा थैलेसीमिया से पीड़ित होगा।

1 या 2 अल्फा चेन को नुकसान अल्फा थैलेसीमिया माइनर (हल्के) का कारण होगा। शरीर कोई लक्षण नहीं दिखा सकता है। हालांकि, यदि क्षति उनमें से 3 या सभी चार में होती है, तो यह स्थिति अल्फा थैलेसीमिया मेजर (गंभीर) का कारण बनती है।

इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में जीवित रहने की बहुत कम संभावना होती है।

2. बीटा थैलेसीमिया

अल्फा प्रकार से थोड़ा अलग, हीमोग्लोबिन में बीटा चेन के गठन के लिए 2 स्वस्थ जीन की आवश्यकता होती है। यदि इन जीनों में से एक या दोनों क्षतिग्रस्त हैं, तो बीटा थैलेसीमिया होगा।

आपको बीटा माइनर (हल्का) थैलेसीमिया होगा, अगर जीन में से केवल एक क्षतिग्रस्त हो। यदि दोनों जीन उत्परिवर्तित होते हैं, तो आप बीटा थैलेसीमिया मेजर या इंटरमीडिया विकसित कर सकते हैं।

उपचार की जरूरतों के आधार पर थैलेसीमिया के प्रकार

समस्याग्रस्त श्रृंखलाओं के अनुसार विभाजित होने के अलावा, थैलेसीमिया रोगियों को टीडीटी और एनटीडीटी नामक गंभीरता और उपचार के आधार पर भी 2 प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है।

1. आधान निर्भर थैलेसीमिया (TDT)

जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है, टीडीटी रोगियों को नियमित रक्त संक्रमण प्राप्त करना आवश्यक है। इसका मतलब है कि वे अपने पूरे जीवन के लिए रक्त आधान प्रक्रियाओं पर निर्भर हैं।

पर्याप्त संक्रमण के बिना, पीड़ित जटिलताओं और अपेक्षाकृत कम जीवन प्रत्याशा का अनुभव कर सकते हैं। टीडीटी में आमतौर पर प्रमुख या गंभीर थैलेसीमिया वाले मरीज शामिल होते हैं।

2. गैर-आधान निर्भर थैलेसीमिया (एनटीडीटी)

टीडीटी रोगियों के विपरीत, एनटीडीटी रोगियों को नियमित रूप से रक्त संचार करने की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, कुछ मामलों में, रोगी को अभी भी अन्य प्रकार के उपचार की आवश्यकता होती है, या समय-समय पर रक्त आधान से गुजरना होगा।

एनटीडीटी रोगियों में आमतौर पर मामूली या हल्के थैलेसीमिया और इंटरमीडिया के प्रकार के रोगी होते हैं।

संकेत और लक्षण

थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

थैलेसीमिया के लक्षण आपकी गंभीरता और प्रकार पर निर्भर करते हैं।

यह बीमारी ऐसे लक्षण और लक्षण दिखाती है, जो उसके प्रकार और गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होते हैं। जिन लोगों को थैलेसीमिया के मामूली प्रकार हैं, वे किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं कर सकते हैं।

हालांकि, आम तौर पर, थैलेसीमिया के लक्षणों में शामिल हैं:

• रक्ताल्पता
• पीला
• अधिक आसानी से थक जाओ
• सरदर्द

हालांकि, यदि आपका थैलेसीमिया गंभीर या प्रमुख है, तो इसके कुछ लक्षण और लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• आंखों की त्वचा और गोरे पीले हो जाते हैं
• गंभीर थकान
• छाती में दर्द
• विकास धीमा हो जाता है
• दोष या हड्डी की विकृति, विशेष रूप से चेहरे के आकार में
• गंभीर एनीमिया
• साँस लेना मुश्किल
• उदर में वृद्धि या सूजन
• गहरा पेशाब
• कम हुई भूख

उपरोक्त लक्षण और लक्षण आमतौर पर बच्चे के जन्म के बाद पहले 2 वर्षों में दिखाई देते हैं। हालांकि, नए लक्षणों का प्रकट होना संभव है जब पीड़ित बचपन या किशोरावस्था में प्रवेश करता है।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

यदि आप इस बीमारी के साथ माता-पिता के लिए पैदा हुए थे, या अन्य रक्त विकारों का इतिहास रहा है, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें कि आपको जीन उत्परिवर्तन है या नहीं। कारण, थैलेसीमिया के कुछ मामले नहीं हैं जो लक्षण और लक्षण बिल्कुल नहीं दिखाते हैं।

इसके अलावा, यदि आप या आपका बच्चा उपरोक्त सूचीबद्ध लक्षण और लक्षण प्रदर्शित करते हैं, तो डॉक्टर को देखने के लिए समय न दें। जितनी जल्दी बीमारी का पता चलता है, उतनी ही कम अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव होता है।

वजह

थैलेसीमिया किन कारणों से होता है?

थैलेसीमिया का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है जो एक हीमोग्लोबिन बनाने वाली श्रृंखलाओं में दोष का कारण बनता है, अर्थात् अल्फा और बीटा चेन। उत्परिवर्तित जीन की संख्या जितनी अधिक होगी, बीमारी उतनी ही गंभीर हो जाएगी।

थैलेसीमिक्स में जीन उत्परिवर्तन का कारण आनुवंशिकता है, दोनों एक या दोनों माता-पिता से।

यदि केवल एक अभिभावक वाहक है (वाहक), आपके बच्चे को मामूली या हल्के प्रकार के थैलेसीमिया का खतरा है।

हालांकि, यदि आपके माता-पिता दोनों को थैलेसीमिया लक्षण है, तो आपके बच्चे को प्रमुख या गंभीर थैलेसीमिया विकसित होने का अधिक खतरा है।

जोखिम

ऐसे कौन से कारक हैं जो इस बीमारी के होने के खतरे को बढ़ा सकते हैं?

मेयो क्लिनिक पृष्ठ से लॉन्च करते हुए, थैलेसीमिया का सामना करने वाले बच्चों के जोखिम को बढ़ाने वाले कई कारक निम्नानुसार हैं:

• परिवार के इतिहास
• निश्चित दौड़

जटिलताओं

थैलेसीमिया के कारण क्या जटिलताएं हो सकती हैं?

यदि आपको तत्काल चिकित्सा सहायता या उपचार नहीं मिलता है, तो आप अन्य स्वास्थ्य समस्याओं या जटिलताओं का अनुभव करेंगे।

थैलेसीमिया की कुछ जटिलताएँ हो सकती हैं:

• अतिरिक्त लोहा, या तो रोग से या लगातार रक्त संक्रमण से
• जिगर और प्लीहा के साथ समस्याओं के कारण संक्रमण के लिए प्रवण
• हड्डियां अधिक भंगुर और तोड़ने या तोड़ने में आसान होती हैं
• यकृत रोग और सिरोसिस जैसे जिगर की बीमारी
• दिल की बीमारी, जैसे कि कंजेस्टिव हार्ट फेल्योर
• बढ़े हुए प्लीहा या स्प्लेनोमेगाली
• बाधित यौवन

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस बीमारी के निदान के लिए कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

आमतौर पर, इस बीमारी का निदान रक्त का नमूना लेने से किया जाएगा। रक्त के नमूने से, डॉक्टर और मेडिकल टीम शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं और लोहे के स्तर की गुणवत्ता की जांच करेंगे। इसके अलावा, रक्त परीक्षणों का उपयोग रक्त में उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए भी किया जा सकता है।

रक्त परीक्षण बच्चों और वयस्कों दोनों पर किया जा सकता है। सबसे आम प्रकार का परीक्षण हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन है, जो रक्त में हीमोग्लोबिन के आकार और मात्रा को मापने के लिए एक परीक्षण है।

बच्चों और वयस्कों के अलावा, थैलेसीमिया का निदान गर्भ में पल रहे भ्रूण को भी किया जा सकता है।

गर्भ में भ्रूण (बच्चे के जन्म से पहले) में थैलेसीमिया की जाँच करने के लिए 2 प्रकार के परीक्षण हैं:

• भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना. नाल का एक छोटा टुकड़ा गर्भावस्था के लगभग 11 वें सप्ताह में हटा दिया जाएगा और विश्लेषण किया जाएगा
• उल्ववेधन। भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ का एक नमूना लिया जाएगा और गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह के आसपास विश्लेषण किया जाएगा

थैलेसीमिया के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

थैलेसीमिया के लिए उपचार अनुभवी प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करता है। हालाँकि, इस स्थिति के लिए कुछ मानक उपचार हैं, जैसे:

1. उपचार चिकित्सा (केलेशन थेरेपी)

थैलेसीमिक लोगों के शरीर में आमतौर पर लोहे का स्तर अधिक होता है। आयरन जो संचित करने की अनुमति देता है, वह महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है, जैसे कि यकृत, हृदय और तिल्ली।

इसीलिए शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए केलेशन थेरेपी की जरूरत होती है। इस थेरेपी में, डॉक्टर शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए एक या ड्रग्स के संयोजन का उपयोग करेगा, जैसे कि डेफेरिप्रोन, डेफेरोक्सामाइन, और डेफेरसीरोक्स।

2. रक्ताधान

मध्यम या गंभीर स्थितियों वाले रोगियों के लिए लाल रक्त कोशिका संक्रमण उपचार का मुख्य आधार है। इस उपचार का उद्देश्य शरीर को सामान्य हीमोग्लोबिन के साथ स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं को प्रदान करना है।

3. अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

कुछ मामलों में, रोगी को अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रक्रिया का उद्देश्य शरीर को नए स्वस्थ अस्थि मज्जा के साथ सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करना है।

जीवनशैली में बदलाव और रोकथाम

इस बीमारी को दूर करने के लिए जीवन शैली में क्या बदलाव किए जा सकते हैं?

दवा और रक्त आधान प्राप्त करने के अलावा, रोगियों को जीवनशैली में बदलाव को अपनाने के लिए भी प्रोत्साहित किया जाता है। यह महत्वपूर्ण है ताकि मरीज स्वस्थ लोगों की तरह सामान्य जीवन जी सकें।

यहाँ थैलेसीमिया रोगियों के लिए कुछ जीवन शैली में बदलाव के सुझाव दिए गए हैं:

1. आयरन का सेवन कम करें

आयरन की मात्रा, भोजन और पूरक आहार दोनों से कम होनी चाहिए। उच्च लोहे के ऊतकों में जमा हो सकता है, जो संभावित रूप से घातक हो सकता है, खासकर जब आप रक्त आधान कर रहे हों।

2. स्वस्थ आहार खाएं

स्वस्थ आहार अपनाने से आप इस बीमारी से होने वाली जटिलताओं से बच जाएंगे।

थैलेसीमिया पीड़ितों के लिए अनुशंसित आहार को इस तरह से विनियमित और समायोजित किया जाना चाहिए ताकि आयरन और अन्य पोषक तत्वों का सेवन अधिक संतुलित हो।

क्या थैलेसीमिया को रोका जा सकता है?

वंशानुगत बीमारियों को आम तौर पर रोकना मुश्किल होता है। हालांकि, आप एक तरह से रोकथाम कर सकते हैं विवाहपूर्व जाँच या अपने भावी जीवनसाथी के साथ विवाह पूर्व जाँच।

प्रेनपटिअल स्क्रीनिंग (थैलेसीमिया स्क्रीनिंग) कई देशों में की गई है और यह पता लगाने के लिए उपयोगी है कि एक दंपति को इस स्थिति के बाद बच्चा होने की कितनी संभावना है। इस परीक्षा को करके, आप अपने साथी के साथ उचित रूप से गर्भावस्था की योजना बना सकते हैं।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।