अनार रोग: लक्षण, कारण, उपचार, आदि। & सांड; हेल्लो हेल्दी

एक्स

परिभाषा

पोम्पे रोग क्या है?

पोम्पे रोग या पोम्पे रोग एक जन्म दोष है जिसे जीएए (एसिड अल्फा ग्लूकोसिडेस) उर्फ ​​टाइप 2 ग्लाइकोजेनेस संचय रोग की कमी के रूप में भी जाना जाता है।

पोम्पे रोग या पोम्पे रोग जन्म के समय शिशुओं में एक विकार या दोष है जो जीएए एंजाइम के उत्पादन में कमी के कारण होता है। जीएए एंजाइम को शरीर में जटिल शर्करा को तोड़ने के लिए माना जाता है।

जब एंजाइम का उत्पादन इष्टतम से कम होता है, तो अंगों और ऊतकों, विशेष रूप से मांसपेशियों में जटिल शर्करा का एक स्वत: निर्माण होता है।

यह स्थिति शरीर के अंगों और ऊतकों को क्षतिग्रस्त कर सकती है और ठीक से काम नहीं कर सकती है।

अनार की बीमारी से मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं और सांस लेने में मुश्किल हो सकती है। हालांकि, पोम्पे रोग या पोम्पे रोग से प्रभावित अंगों में से कुछ यकृत, हृदय और मांसपेशियां हैं।

पोम्पे रोग के प्रकार क्या हैं?

क्लीवलैंड क्लिनिक के अनुसार, पोम्पे रोग या पोम्पे रोग को तीन प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। पोम्पे रोग या पोम्पे रोग के विभिन्न प्रकार इस प्रकार हैं:

पोम्पे रोग का क्लासिक रूप (क्लासिक शिशु-शुरुआत)

पोम्पे रोग या क्लासिक प्रकार के पोम्पे रोग एक विकार है जो बच्चे के जन्म के कई महीनों बाद शुरू होता है।

इस प्रकार का उपचार तुरंत किया जाना चाहिए। क्योंकि यदि उपचार के बिना छोड़ दिया जाता है, तो इस प्रकार के पोम्पे रोग से बच्चों को जीवन के पहले वर्ष में दिल की विफलता का अनुभव हो सकता है या यह घातक हो सकता है।

पोम्पे की बीमारी का गैर-अस्वाभाविक रूप (गैर-क्लासिक शिशु-शुरुआत)

यह गैर-क्लासिक रूप आमतौर पर तब प्रकट होता है जब बच्चा 12 महीने या 1 वर्ष का होता है। इस प्रकार के पोम्पे रोग वाले शिशुओं में मांसपेशियों में कमजोरी आ सकती है, जिससे सांस लेने में गंभीर समस्या हो सकती है।

इस तरह की बीमारी वाले अधिकांश शिशुओं में कम उम्र तक जीवित रहने की संभावना होती है।

पोम्पे की बीमारी का धीमा रूप (देर से शुरुआत)

दो पिछले प्रकार के पोम्पे रोग के विपरीत, यह अंतिम प्रकार एक ऐसा रूप है जो स्पष्ट नहीं है जब एक नवजात पैदा होता है लेकिन बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता में दिखाई देने लगता है।

हालांकि, इस प्रकार की गंभीरता आम तौर पर क्लासिक रूप से कम गंभीर है और हृदय को प्रभावित करने की कम संभावना है।

यह स्थिति कितनी सामान्य है?

पोम्पे रोग या पोम्पे रोग एक दुर्लभ जन्म दोष या विकार है।

फिर भी, यह जन्मजात दोष या आनुवांशिक विकार मांसपेशियों की कमजोरी को समय के साथ बदतर बना सकता है।

वास्तव में, यह खारिज नहीं करता है, यह जन्मजात विकार नवजात शिशुओं और बच्चों के शरीर पर गंभीर प्रभाव डाल सकता है।

संकेत और लक्षण

पोम्पे रोग के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

लक्षण दिखाई देते हैं, जब लक्षण दिखाई देते हैं, और पोम्पे रोग के लक्षणों की गंभीरता प्रत्येक बच्चे और बच्चे के लिए भिन्न हो सकती है जो इसे अनुभव करते हैं।

प्रकार के आधार पर पोम्पे रोग या पोम्पे रोग के विभिन्न लक्षण इस प्रकार हैं:

क्लासिक रूप के लक्षण (क्लासिक शिशु-शुरुआत)

क्लासिक पोम्पे रोग के कुछ लक्षण हैं:

• कमजोर मांसपेशियां (मायोपैथी)
• कमजोर मांसपेशी टोन या संकुचन (हाइपोटोनिया)
• जिगर की वृद्धि
• हृदय अंगों में असामान्यताएं
• इसे खाना मुश्किल है
• शिशुओं का वजन बढ़ाना मुश्किल होता है
• असफलता का अनुभव करने के लिए
• श्वसन संबंधी समस्याओं का अनुभव
• सुनवाई हानि है

गैर-क्लासिक रूप के लक्षण (गैर-क्लासिक शिशु-शुरुआत)

गैर-क्लासिक पोम्पे रोग के कुछ लक्षण हैं:

• विलंबित मोटर कौशल। उदाहरण के लिए एक बच्चा बैठ सकता है, एक बच्चा लुढ़क सकता है, एक बच्चा खड़ा हो सकता है, एक बच्चा रेंग सकता है, एक बच्चा चल सकता है, आदि।
• उम्र के साथ मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं।
• दिल असामान्य रूप से बढ़ रहा है (कार्डियोमेगाली), लेकिन शिशुओं में आमतौर पर दिल की विफलता नहीं होती है।
• शिशुओं को सांस लेने में समस्या है।

धीमी गति के लक्षण (देर से शुरुआत)

धीमे पोम्प के कुछ लक्षण हैं:

• मांसपेशियां कमजोर हो रही हैं, खासकर पैरों में
• श्वसन संबंधी विकार
• दिल के आकार का एक इज़ाफ़ा
• चलना मुश्किल है
• मांसपेशियों में दर्द
• अक्सर गिर जाता है
• बार-बार फुफ्फुसीय संक्रमण
• सुबह सिरदर्द
• दिन के दौरान शरीर लंगड़ा होता है
• वजन घटना
• निगलने में कठिनाई
• श्रवण संबंधी विकार
• अनियमित दिल की धड़कन
• क्रिएटिन किनेज (सीके) के उच्च स्तर, जो एंजाइम होते हैं जो शरीर को काम करने में मदद करते हैं और शरीर की कोशिकाओं को ऊर्जा प्रदान करते हैं

ऊपर सूचीबद्ध नहीं होने वाले लक्षण हो सकते हैं। यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे और बच्चे में कुछ लक्षण हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें।

डॉक्टर को कब देखना है?

पोम्पे रोग या पोम्पे रोग एक जन्मजात दोष या विकार है जो इसके प्रकार के अनुसार लक्षण पैदा कर सकता है।

यदि आप एक बच्चे को ऊपर या अन्य प्रश्नों के लक्षण देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से परामर्श करें।

शिशुओं सहित प्रत्येक व्यक्ति की स्वास्थ्य स्थिति अलग-अलग होती है। अपने बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में सर्वोत्तम उपचार पाने के लिए हमेशा डॉक्टर से सलाह लें।

वजह

क्या है पोम्पे रोग?

पोमा रोग या पोम्पे रोग का कारण जीएए जीन में एक उत्परिवर्तन (परिवर्तन) है। जीएए एक जीन है जो एंजाइम एसिड अल्फा ग्लूकोसिडेस के उत्पादन में कार्य करता है।

यू.एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन से लॉन्च करते हुए, एसिड अल्फा ग्लूकोसिडेज एंजाइम का कार्य ग्लूकोज नामक सरल शर्करा में ग्लाइकोजन को तोड़ना है।

ग्लूकोज शरीर की कोशिकाओं के लिए ऊर्जा का मुख्य स्रोत है। जब एंजाइम एसिड अल्फा ग्लूकोसाइड का उत्पादन अच्छी तरह से और ठीक से नहीं होता है, तो ग्लाइकोजन शरीर की कोशिकाओं में जमा हो सकता है।

शरीर की कोशिकाओं में ग्लाइकोसन के संचय से अंगों और ऊतकों, विशेष रूप से मांसपेशियों के कार्य को नुकसान हो सकता है, जिससे पोम्पे रोग के लक्षण दिखाई देते हैं।

अनार रोग या पोम्पे रोग एक आनुवांशिक विकार है जो कि ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिल सकता है।

इसका मतलब यह है कि एक बच्चा इस एक जन्मजात दोष को विकसित कर सकता है यदि वह प्रत्येक माता-पिता से जीएए जीन की एक समस्याग्रस्त प्रतिलिपि के कारण बीमारी का वंश प्राप्त करता है।

दूसरे शब्दों में, बच्चे को दो जीएए जीन, एक पिता से और एक माँ से प्राप्त होना चाहिए। बच्चे भी एक माता-पिता से केवल एक जीन प्राप्त कर सकते हैं, लेकिन इससे बच्चे को पोम्पे रोग के लक्षणों का अनुभव नहीं होता है।

जोखिम

पोम्पे रोग होने का खतरा क्या बढ़ जाता है?

यदि माता-पिता दोनों से जीएए जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां हैं, तो बीमारी विकसित करने वाले बच्चे का जोखिम बढ़ जाता है।

यदि आप उन जोखिम कारकों को कम करना चाहते हैं जो आपके और आपके बच्चे के पास हो सकते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श करें।

निदान और उपचार

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

इस स्थिति का निदान कैसे करें?

पहली नज़र में पोम्पे रोग के कुछ लक्षण अन्य स्वास्थ्य स्थितियों के समान हैं। इसलिए, डॉक्टर बच्चे की स्थिति की पुष्टि करने के लिए निम्नलिखित प्रश्न पूछ सकते हैं:

• क्या बच्चा अक्सर कमजोर महसूस करता है, बार-बार गिरता है, चलने, चलने, सीढ़ियाँ चढ़ने या उठने में कठिनाई होती है?
• क्या बच्चे को सांस लेने में कठिनाई होती है, खासकर रात में या लेटते समय?
• क्या बच्चे को सुबह में लगातार सिरदर्द होता है?
• क्या बच्चा दिन में अक्सर कमजोर महसूस करता है?
• जब बच्चे छोटे थे तब से उन्हें क्या बीमारियाँ हुईं?
• क्या आपके परिवार में किसी ने भी इन लक्षणों का अनुभव किया है?

पोम्पे रोग से संबंधित निदान प्राप्त करने के लिए परीक्षा में न केवल शिशुओं और बच्चों को शामिल किया जाता है जो इसे अनुभव करते हैं, बल्कि परिवार के अन्य सदस्य भी होते हैं।

रक्त में एसिड अल्फा ग्लूकोसिडेज एंजाइम का पता लगाने के लिए डॉक्टर आमतौर पर रक्त परीक्षण करेंगे। इसके अलावा, रक्त परीक्षण यह देखने में भी मदद कर सकता है कि क्या इस बीमारी का कारण जीएए जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन है।

मोटे तौर पर, अगर डॉक्टर को संदेह है कि बच्चे को पोम्पे रोग है, तो किए जाने वाले कुछ परीक्षण इस प्रकार हैं:

• ग्लाइकोजन के स्तर की जांच के लिए एक मांसपेशी नमूने की जांच
• जीन में परिवर्तन की जाँच के लिए रक्त के नमूने की जाँच
• रोग पैदा करने वाले आनुवांशिक विकारों को निर्धारित करने के लिए डीएनए परीक्षा

इस बीच, इस बीमारी का निदान वास्तव में बच्चे के जन्म से पहले किया जा सकता है। हालांकि, यह केवल तभी किया जा सकता है जब परिवार के सदस्य हों जो इसे अनुभव करते हैं या आनुवंशिक परिवर्तन (परिवर्तन) पाए जाते हैं।

पोम्पे रोग के लिए उपचार के विकल्प क्या हैं?

पोम्पे रोग के कारण शरीर की आगे की क्षति को रोकने के लिए विशेष रूप से शिशुओं के लिए जल्द से जल्द संभव देखभाल मुख्य कुंजी है।

दवा उपलब्ध कराने से बच्चे के शरीर के स्वास्थ्य को बेहतर बनाने में मदद मिल सकती है जबकि जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

जन्मजात विकारों वाले शिशुओं और बच्चों के लिए उपचार आमतौर पर चिकित्सा टीम द्वारा किया जाता है। मेडिकल टीम में एक कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, न्यूट्रीशनिस्ट, फिजिकल थेरेपिस्ट, ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट शामिल होते हैं, ताकि सांस लेने में मदद मिल सके।

इसके अलावा, आनुवंशिक विकार वाले शिशुओं और बच्चों को आमतौर पर उर्फ ​​एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से गुजरने की सलाह दी जाती है एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी)।

रोग के लक्षणों और जटिलताओं की सहायता के लिए अतिरिक्त सहायक चिकित्सा भी दी जा सकती है।

हालांकि, डॉक्टर अभी भी मुख्य उपचार को स्वास्थ्य की स्थिति और शिशुओं और बच्चों में बीमारी की गंभीरता के आधार पर समायोजित करेंगे।

घरेलू उपचार

पोम्पे रोग को दूर करने के लिए जीवनशैली में बदलाव क्या हैं?

अन्य बीमारियों के साथ, पोम्पे मेइसेज के साथ जीवन बच्चों के लिए आसान नहीं हो सकता है।

इसलिए, एक अभिभावक के रूप में, आप एक परामर्शदाता को देख सकते हैं या इस बीमारी के साथ एक समुदाय में शामिल हो सकते हैं ताकि आपकी और आपके छोटे की मदद की जा सके।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

हेलो हेल्थ ग्रुप चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार प्रदान नहीं करता है।