न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1: लक्षण, कारण, ड्रग्स आदि। हेलो हेल्दी

परिभाषा

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 क्या है?

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1), जिसे रेकलिंगहॉज़ेन रोग के रूप में भी जाना जाता है, तंत्रिका तंतुओं (एनएफ 1 और एनएफ 2) पर दो प्रकार के ट्यूमर में से एक है। NF2 NF1 से कम बार होता है।

एनएफ 1 एक आनुवांशिक विकार है जो त्वचा और हड्डियों के विकारों का कारण बनता है और तंत्रिका ऊतक से ट्यूमर का कारण बनता है। ये ट्यूमर छोटे या बड़े हो सकते हैं और शरीर में कहीं भी दिखाई दे सकते हैं, जैसे कि मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, नसों और बड़ी या छोटी नसों में।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 कितना आम है?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसमें 3,000 में से 1 की घटना होती है। यह बीमारी आमतौर पर जन्म से और लक्षण या शिकायत अक्सर 10 साल की उम्र से पहले प्रकट नहीं होती है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक ऐसी बीमारी है जो किसी को भी हो सकती है। यदि आप जोखिम कारकों से बचते हैं तो आप इस स्थिति को विकसित करने की अपनी संभावनाओं को कम कर सकते हैं। अधिक जानकारी के लिए कृपया अपने चिकित्सक से चर्चा करें।

लक्षण और लक्षण

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 के संकेत और लक्षण क्या हैं?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 का सबसे विशिष्ट लक्षण कॉफी के रंग के धब्बे का दिखना है, खासकर छाती, पीठ और पेट पर। थक्के आमतौर पर जन्म से दिखाई देते हैं और आकार में भिन्न होते हैं।

कई अलग-अलग ट्यूमर त्वचा के अंदर और नीचे बढ़ते हैं। ये ट्यूमर आमतौर पर किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, और आकार में 2.5 सेमी या बड़े होते हैं। बड़े ट्यूमर घातक ट्यूमर (कैंसर) की जटिलताओं का कारण बन सकते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के अन्य लक्षण धब्बे हैं जो शरीर के उन क्षेत्रों पर दिखाई देते हैं जो सूरज की रोशनी (जैसे बगल या कमर) के संपर्क में आते हैं, अक्षमता, कम आईक्यू, स्कोलियोसिस, आसान हड्डी के फ्रैक्चर और उच्च रक्तचाप को देखते हैं।

शरीर पर विभिन्न स्थानों पर ट्यूमर विभिन्न प्रकार के लक्षणों का कारण बनता है। सिर या रीढ़ पर विकसित ट्यूमर बरामदगी, धुंधली दृष्टि या कमजोर पैर (पक्षाघात) का कारण बन सकता है।

इसके अलावा, कुछ विशेषताएं और लक्षण भी हैं जिनका उल्लेख ऊपर नहीं किया गया है। अगर आपको भी यही शिकायत है, तो अपने डॉक्टर से सलाह लें।

मुझे डॉक्टर कब देखना चाहिए?

यदि आप उपरोक्त किसी भी लक्षण या लक्षण का अनुभव करते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें। तंत्रिका विकार आमतौर पर सौम्य और धीमी गति से बढ़ते हैं। स्थिति और स्थिति व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है, इसलिए हमेशा अपने चिकित्सक से आपके लिए निदान, उपचार और उपचार की सर्वोत्तम विधि के बारे में चर्चा करें।

वजह

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस प्रकार 1 का क्या कारण है?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 एक आनुवांशिक बीमारी है, लेकिन लगभग 50 प्रतिशत एक सहज उत्परिवर्तन के कारण होता है और इस बीमारी के इतिहास के बिना परिवारों में होता है।

गुणसूत्र 17 में उत्परिवर्तन के कारण न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 होता है। आमतौर पर, यह जीन न्यूरॉन विकास को विनियमित करने और विनियमित करने में मदद करने के लिए न्यूरोफिब्रोमिन नामक प्रोटीन का उत्पादन करता है। गुणसूत्र 17 पर उत्परिवर्तन न्यूरोफिब्रोमिन की कमी का कारण होगा, और अनियंत्रित कोशिका विकास को जन्म देगा।

जोखिम

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लिए मेरा जोखिम क्या है?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लिए सबसे बड़ा जोखिम कारक आनुवंशिक है, जिसका अर्थ बीमारी के साथ परिवार के सदस्य है। इस बीमारी के लगभग आधे मामले माता-पिता से विरासत में मिले हैं। शेष मामले एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो गर्भाधान के समय अनायास होता है।

जोखिम की अनुपस्थिति का मतलब यह नहीं है कि आप इस विकार का अनुभव करने की संभावना से मुक्त हैं। सूचीबद्ध सुविधाएँ और लक्षण केवल संदर्भ के लिए हैं। अधिक जानकारी के लिए आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है।

दवाएं और दवाएं

दी गई जानकारी चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। हमेशा अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लिए मेरे उपचार के विकल्प क्या हैं?

कोई सिद्ध उपचार नहीं है, लेकिन इस स्थिति का इलाज करने के लिए कुछ विशिष्ट उपचार हैं। डॉक्टर इस तरह की जटिलताओं की निगरानी और उपचार करेंगे:

• सीखने की समस्याओं वाले बच्चों को विशेष कार्यक्रमों की आवश्यकता होती है। आप भौतिक चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा का उपयोग कर सकते हैं। स्कोलियोसिस और फ्रैक्चर वाले रोगियों का इलाज करने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा। व्यावसायिक चिकित्सा रोगियों को दैनिक गतिविधियों को करना सिखाती है।
• सर्जरी हड्डी विकृति के इलाज में मदद कर सकती है। स्कोलियोसिस के लिए सर्जरी और समर्थन के लिए एक हाथ की आवश्यकता हो सकती है। दर्दनाक ट्यूमर को संचालित किया जा सकता है, लेकिन अभी भी पुनरावृत्ति संभव है। इसके अलावा, घातक ट्यूमर को भी केस के आधार पर सर्जरी, रेडियोथेरेपी या कीमोथेरेपी की आवश्यकता होती है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 के लिए टेस्ट

डॉक्टर परिवार के मेडिकल इतिहास, नैदानिक ​​परीक्षा और दृष्टि परीक्षणों पर विचार करेंगे। आपका डॉक्टर आपको मिर्गी की निगरानी के लिए मस्तिष्क की तरंगों को रिकॉर्ड करने के लिए एक विद्युत परीक्षण (ईईजी) करने के लिए कहेगा। बच्चों को आईक्यू टेस्ट करने के लिए कहा जाएगा।

कैंसर का खतरा होने पर बायोप्सी भी की जा सकती है। एक बायोप्सी सूक्ष्म परीक्षा के लिए ट्यूमर के एक छोटे नमूने को हटाने के लिए की जाने वाली प्रक्रिया है।

घरेलू उपचार

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के लिए कुछ जीवनशैली में बदलाव या घरेलू उपचार क्या हैं?

स्वस्थ जीवन शैली में बदलाव और घरेलू उपचार में से कुछ जो न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 से निपटने में आपकी मदद कर सकते हैं:

• लक्षणों और आपके स्वास्थ्य के विकास की निगरानी के लिए नियमित रूप से चिकित्सा जांच करें
• डॉक्टर के निर्देशों का पालन करें, हमेशा उस समय का पालन करें जब डॉक्टर आपको उस दवा को लेने या रोकने के लिए कहता है जो आपको निर्धारित किया गया था
• यदि आप कॉफ़ी रंग के धब्बों / धब्बों या झाईयों को कांख या कमर पर देखते हैं; या आपके पास एक तंत्रिका तंत्र की समस्या है (सुनवाई हानि, मांसपेशियों की कमजोरी, या चलने में कठिनाई और संतुलन की हानि), तुरंत अपने डॉक्टर को बुलाएं

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपनी समस्या के सर्वोत्तम समाधान के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।