गुणसूत्र कैरियोटाइप और बैल; हेल्लो हेल्दी

परिभाषा

एक क्रोमोसोम कैरोोटाइप क्या है?

क्रोमोसोम कैरियोटेप का उपयोग किसी व्यक्ति में गुणसूत्र संरचना की जांच करने के लिए किया जाता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि गुणसूत्रों से संबंधित आनुवांशिक बीमारी है या नहीं।

एक सामान्य गुणसूत्र सेट में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (पुरुषों के लिए XY और महिलाओं के लिए XX) होते हैं। गुणसूत्रों में परिवर्तन या तो जन्मजात हो सकता है या बाद में अधिग्रहण किया जा सकता है। गुणसूत्रों की संख्या, संरचना और व्यवस्था और आकार में परिवर्तन से विकार और विभिन्न रोग हो सकते हैं। सामान्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं में गुणसूत्रों पर जीन के दोहराव, विलोपन, अनुवाद, उलटा, या पुनर्व्यवस्था शामिल हैं।

मुझे एक गुणसूत्र karyotyp कब गुजरना चाहिए?

यह परीक्षण जन्मजात दोषों के मूल्यांकन और निदान के लिए उपयोगी है। उदहारण के लिए:

• मानसिक मंदता
• अल्पजननग्रंथिता
• प्राथमिक अमेनोरिया
• जननांग जो स्पष्ट रूप से पुरुष या महिला नहीं हैं
• तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (ल्यूकेमिया)
• गर्भपात, गंभीर जन्मजात रोगों की जन्मपूर्व निदान (विशेषकर गर्भवती महिलाओं के मामले में जो अब युवा नहीं हैं) जैसे टर्नर, क्लाइनफेल्टर, डाउन सिंड्रोम और अन्य आनुवंशिक विकार। आपका डॉक्टर स्टिलबर्थ या गर्भपात का कारण निर्धारित करने के लिए परीक्षण का आदेश भी दे सकता है।

सावधानियाँ और चेतावनी

क्रोमोसोम कैरीोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या पता होना चाहिए?

आपका डॉक्टर गुणसूत्र के नमूने लेने के लिए शरीर के विभिन्न हिस्सों का उपयोग कर सकता है। विशेष रूप से, परिधीय रक्त ड्रा इन रोगों के निदान के लिए बहुत उपयुक्त है:

• सूक्ष्म अधिश्वेत रक्तता
• तीव्र मायलोजेनस ल्यूकेमिया
• क्रोनिक मिलॉइड ल्यूकेमिया
• जीर्ण माईलोजेनस रक्त कैंसर
• सामान्य ल्यूकेमिया
• लिंफोमा

यह महत्वपूर्ण है कि आप इस ऑपरेशन को करने से पहले चेतावनी और सावधानियों को जानें। यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अधिक जानकारी और निर्देशों के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

प्रोसेस

क्रोमोसोम कैरीोटाइप से गुजरने से पहले मुझे क्या करना चाहिए?

आमतौर पर परीक्षण से पहले किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। आप परीक्षण और इसकी जटिलताओं की आवश्यकता के बारे में अपने डॉक्टर से पूछ सकते हैं। चूंकि परीक्षण के परिणाम आपके जीवन को बाद में प्रभावित कर सकते हैं, इसलिए आनुवंशिक समस्याओं के बारे में पहले से ही एक ऑन्कोलॉजिस्ट से संपर्क करना बेहतर है। उन्हें गुणसूत्र विश्लेषण के परिणामों को पढ़ने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है और यह सलाह दे सकता है कि आपको क्या बीमारी है और यह आपको कैसे प्रभावित करता है और यह आपके बच्चों को कैसे दिया जाता है। आपका डॉक्टर आपको सही निर्णय लेने में मदद करेगा। इसलिए इस परीक्षण से पहले उनसे परामर्श करने की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है।

क्रोमोसोम कैरियोटाइप कैसे है?

गुणसूत्रों के विश्लेषण के लिए नमूने विभिन्न स्रोतों से प्राप्त किए जा सकते हैं। परिधीय नसों में ल्यूकोसाइट्स इस परीक्षण के लिए सबसे आसान और सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला तरीका है। अस्थि मज्जा बायोप्सी और सर्जिकल नमूने भी कभी-कभी उपयोग किए जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, नमूना विश्लेषण एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस जैविक नमूनों द्वारा प्राप्त किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के ऊतकों या उत्पादों का विश्लेषण गर्भपात के कारण को निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है।

ओरल म्यूकोसल सेल विश्लेषण कम खर्चीला है लेकिन यह विश्लेषण करते समय अन्य कोशिकाओं पर सटीक परिणाम प्रदान नहीं करता है।

क्रोमोसोम कैरीोटाइप से गुजरने के बाद मुझे क्या करना चाहिए?

इस परीक्षण के बाद क्या किया जाना चाहिए यह विधि या नमूने पर निर्भर करेगा। रक्त परीक्षण के मामले में:

• डॉक्टर या नर्स कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड परीक्षण के लिए रक्त आकर्षित करेंगे। दर्द का स्तर नर्स की क्षमताओं, नसों की स्थिति और दर्द की संवेदनशीलता पर निर्भर करता है
• रक्त ड्रा पूरा होने के बाद, आपको एक पट्टी की आवश्यकता होगी और इसे शिरा के उस हिस्से पर धीरे से दबाएं जो रक्तस्राव को रोकने के लिए इंजेक्ट किया गया था। परीक्षण समाप्त होने पर आप सामान्य गतिविधियों में लौट सकते हैं

अन्य पदों पर नमूने के लिए, आपको इंजेक्शन के लिए एक विशिष्ट बिंदु खोजना होगा। परीक्षण के परिणाम आमतौर पर कुछ महीनों के बाद सामने आते हैं। यदि आपके परिणाम असामान्य हैं, क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, तो यह आमतौर पर आपका परिवार है जो इस परीक्षा को भी लेना चाहिए। इसके अलावा, आपको दवा के बारे में अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए।

यदि आपके पास इस परीक्षण प्रक्रिया से संबंधित प्रश्न हैं, तो कृपया बेहतर समझ के लिए अपने चिकित्सक से परामर्श करें।

परीक्षा परिणाम की व्याख्या

मेरे परीक्षा परिणामों का क्या मतलब है?

सामान्य परिणाम:

• महिला: 44 ऑटोसोम और 2 एक्स क्रोमोसोम; गुणसूत्रों का निष्कर्ष: 46, XX
• पुरुष: 44 ऑटोसोम + 1 एक्स गुणसूत्र, 1 वाई गुणसूत्र; गुणसूत्रों का निष्कर्ष: 46, XY

असामान्य परिणाम: यदि परिणाम 2 परिणामों से भिन्न है:

• जन्म दोष
• खुफिया विकास एक्यूपंक्चर
• धीमी वृद्धि
• विलंबित यौवन
• बांझपन
• अल्पजननग्रंथिता
• प्राथमिक रक्तस्रावी
• जननांग स्पष्ट नहीं है
• पुरानी माइलॉयड ल्यूकेमिया (ल्यूकेमिया)
• ट्यूमर नियोप्लासिया
• गर्भपात
• ट्राइसॉमी 21 (ट्राइसॉमी 21) (मानसिक मंदता)
• टे सेक्स रोग
• दरांती कोशिका अरक्तता
• टर्नर सिंड्रोम
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

यदि आपको अपने परीक्षण परिणामों के बारे में कोई प्रश्न हैं, तो कृपया अपने चिकित्सक से चर्चा करें।