परिवार में वंशानुगत अनिद्रा के कारण: घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI)

आप सोच सकते हैं कि आपके अनिद्रा का कारण काम के तनाव से या दिन के दौरान बहुत अधिक कॉफी पीने से उपजी है। लेकिन अगर आपको अभी भी नींद आना मुश्किल है, भले ही आपने अपनी जीवनशैली और नींद के पैटर्न में सुधार किया हो, तो आप अनिद्रा से पीड़ित हो सकते हैं। चिकित्सा जगत में, अनिद्रा की स्थिति को घातक पारिवारिक अनिद्रा कहा जाता है। इस प्रकार का स्लीप डिसऑर्डर बहुत जोखिम भरा है और इससे मृत्यु हो सकती है। उफ़!

घातक पारिवारिक अनिद्रा, अनिद्रा का कारण परिवारों में चलता है

एक व्यक्ति को अनिद्रा कहा जाता है जब उसे रात में नींद शुरू करना मुश्किल होता है और / या रात भर सोता रहता है। ये नींद विकार आ सकते हैं और जा सकते हैं और यह भी अलग-अलग हो सकता है कि कब तक एक प्रकरण रहता है और कितनी बार समस्या होती है। तीव्र अनिद्रा एक रात से कई हफ्तों तक रह सकती है, जबकि पुरानी अनिद्रा एक सप्ताह के भीतर कम से कम तीन रातें होती है और एक महीने या उससे अधिक समय तक रहती है।

अनिद्रा के कारण आपको गुणवत्ता की नींद नहीं मिल पाती है, जिसे आप सुबह उठकर तरोताजा और ऊर्जावान महसूस करते हैं।

जैसा कि नाम से पता चलता है, घातक पारिवारिक अनिद्रा (एफएफआई) एक आनुवांशिक रात की नींद विकार है, उर्फ ​​परिवार के पेड़ में पीढ़ी से पीढ़ी तक चली गई।

इसकी क्या वजह रही?

घातक पारिवारिक अनिद्रा (एफएफआई) एक प्रियन बीमारी है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं पर हमला करती है। कई अन्य रोग जो कि प्रियन रोग समूह से संबंधित हैं, वे हैं कुरु और मैड काउ रोग, उर्फ ​​क्रुत्ज़फेल्ट-जैकब रोग रोग।

एफएफआई को सबसे दुर्लभ प्रियन रोगों में से एक माना जाता है। दुनिया में केवल 40 परिवारों में इस बीमारी का पता चला है। आमतौर पर, एफएफआई को पिछले परिवार के सदस्यों से विरासत में मिला है, जिनके पास प्रियन रोग का इतिहास है। यदि एक या दोनों माता-पिता के जीन में एक उत्परिवर्तन होता है जो एफएफआई को ट्रिगर करता है, तो बच्चे को उसी स्थिति में विरासत में प्राप्त होने का 50 प्रतिशत मौका होता है।

जहां तक ​​वैज्ञानिक निरीक्षण कर सकते हैं, परिवार में विरासत में मिली अनिद्रा का कारण पीआरएनपी जीन (प्रियन प्रोटीन) में एक उत्परिवर्तन है जो मस्तिष्क में थैलेमस को नुकसान पहुंचाता है। थैलेमस सभी प्रकार की चीजों के लिए जिम्मेदार है, जिसमें नींद पैटर्न, शरीर का तापमान और भावनात्मक अभिव्यक्ति शामिल है। प्रियन संक्रमण से थैलेमस को नुकसान धीरे-धीरे होता है, जिससे थैलेमस अपने तंत्रिका कोशिकाओं को खो देता है।

इसका परिणाम मृत्यु क्यों हुआ?

हेल्थ लाइन से रिपोर्ट करते हुए, एफएफआई लक्षणों का अनुभव करने के बाद एक से दो साल तक मृत्यु का कारण बन सकता है। हालांकि, समय-समय पर व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में शरीर की स्थिति और अनुभवी लक्षणों की गंभीरता के आधार पर भिन्न होता है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, थैलेमस को नुकसान मस्तिष्क के काम में हस्तक्षेप करेगा। यही कारण है कि प्रियन रोग के लक्षण बहुत विविध हो सकते हैं, भारी पसीना, कंपकंपी, बोलने में कठिनाई, कब्ज, नपुंसकता और मनोभ्रंश से लेकर। हालांकि, मुख्य लक्षण नींद की कमी, उर्फ ​​अनिद्रा है।

एफएफआई वाले लोग गहरी नींद की नींद नामक एक गहरी नींद की अवस्था में प्रवेश करने में असमर्थ होते हैं, जो आपके मस्तिष्क को विषाक्त पदार्थों और मस्तिष्क-रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ को बाहर निकालने में मदद करता है। विषाक्त तरल पदार्थों का निर्माण धीरे-धीरे मस्तिष्क की क्षति का कारण बनता है।

एफएफआई पीड़ित हमेशा एक ऐसी स्थिति में फंस जाते हैं जहां वे पूरी तरह से सोते या जागते नहीं हैं। एफएफआई वाले लोगों के लिए, चाहे आप कितनी भी अच्छी रात की नींद लेने की कोशिश करें, बस ऐसा होने वाला नहीं है। पुरानी नींद की कमी अत्यधिक थकान, मनोभ्रंश और अंततः, मृत्यु के लिए प्रगति करेगी।

एफएफआई रोग के लक्षण क्या हैं?

यह बीमारी 32-62 वर्ष की आयु के लोगों में होती है, बहुत कम उम्र के लोगों में या उस आयु सीमा से अधिक उम्र के लोगों में।

प्रत्येक व्यक्ति में पारिवारिक अनिद्रा के घातक लक्षण अलग-अलग होते हैं और प्रारंभिक अवस्था के लक्षणों और उन्नत अवस्था के लक्षणों को दो में विभाजित किया जाता है।

प्रारंभिक अवस्था पारिवारिक अनिद्रा के घातक लक्षणों में शामिल हैं:

• सोना मुश्किल है।
• पूरी रात जागना, हमेशा जागना कठिन है।
• बार-बार चिकोटी लगना या मांसपेशियों में ऐंठन का अनुभव होना।
• अक्सर कठोर मांसपेशियों का अनुभव होता है।
• अक्सर नींद के दौरान बेचैन हो जाता है, जैसे कि लात मारना या मारना (अच्छी तरह से नींद न लेना)।
• भूख में कमी।
• अक्सर भूलने या चीजों को याद रखने में कठिनाई होती है (मनोभ्रंश के लक्षण)।

इस बीच, उन्नत पारिवारिक अनिद्रा के घातक लक्षणों में शामिल हैं:

• नींद नही आ।
• संज्ञानात्मक और मानसिक कार्य बिगड़ जाता है।
• समन्वय या गतिभंग की हानि (शरीर के आंदोलनों को नियंत्रित करने में असमर्थ)।
• बहुत ज़्यादा पसीना आना।
• रक्तचाप और हृदय गति बढ़ जाती है।
• भूख कम होने के कारण वजन कम होना।
• बोलने में कठिनाई, निगलने में कठिनाई।
• बुखार।

इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

एफएफआई एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है। यदि आपके परिवार में किसी का भी इतिहास नहीं है, तो आपको चिंता करने की जरूरत नहीं है।

हालांकि, यदि आप ऊपर दिए गए लक्षणों का अनुभव करते हैं, खासकर लंबे समय तक सोने में कठिनाई, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक मेडिकल इतिहास के बारे में पूछने और एक बुनियादी शारीरिक परीक्षा करने के बाद, आपका डॉक्टर आपको सलाह देगा कि आप अपने मस्तिष्क के कार्य को स्कैन करने के लिए पीईटी स्कैन से गुजरें।

उन्नत आनुवंशिक परीक्षण भी डॉक्टरों को निदान करने में मदद कर सकते हैं, क्योंकि कई बीमारियां हैं जो लंबे समय तक अनिद्रा का कारण बन सकती हैं, जैसे कि स्लीप एपनिया।

इस बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, प्रभावी उपचार लक्षणों को प्रबंधित और कम करने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, बेहतर नींद के लिए थोड़ी देर के लिए शामक या नींद की गोलियों को निर्धारित करके।

इसके अलावा, एंटीबायोटिक डॉक्सीसाइक्लिन का उपयोग एफएफआई को उन लोगों में होने से रोकने के लिए एक निवारक उपाय के रूप में किया जा सकता है जो कि प्रोन संक्रमण के उच्च जोखिम में हैं या जिनके पास पीआरएनपी जीन उत्परिवर्तन के साथ परिवार के सदस्य हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि हमेशा एक स्वस्थ जीवन शैली अपनाएं, जैसे कि नियमित रूप से व्यायाम करना, स्वस्थ भोजन खाना, तनाव को अच्छी तरह से प्रबंधित करना, और जितना हो सके पर्याप्त नींद लेना। हमेशा अपने स्वास्थ्य की जांच नियमित रूप से करना न भूलें ताकि आप बीमारी के खतरे का पता लगा सकें और इससे पहले कि यह खराब हो जाए।