थैलेसीमिया के कारणों को जाना जाता है

थैलेसीमिया लाल रक्त कोशिका विकारों की एक आनुवंशिक बीमारी है जो रक्त में हीमोग्लोबिन बनाता है जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन को ठीक से प्रसारित करने में असमर्थ होता है। यह पीड़ितों को एनीमिया के लक्षणों को महसूस करने का कारण बनता है, हल्के से लेकर गंभीर और खतरनाक। क्या वास्तव में थैलेसीमिया का कारण बनता है? थैलेसीमिया वाले लोगों को समस्याग्रस्त हीमोग्लोबिन क्यों है? यह समझने के लिए कि इस स्थिति का क्या कारण है, नीचे समीक्षा देखें।

थैलेसीमिया के कारण क्या हैं?

थैलेसीमिया का मुख्य कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। इसका मतलब है कि असामान्य या समस्याग्रस्त जीन हैं जो किसी व्यक्ति को थैलेसीमिया का अनुभव करते हैं।

दो जीन हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में भूमिका निभाते हैं, अर्थात्:

• HBB (हीमोग्लोबिन बीटा सबयूनिट)
• एचबीए (अल्फा सबयूनिट हीमोग्लोबिन) 1 और 2

एचबीबी और एचबीए दोनों जीन अल्फा और बीटा चेन नामक प्रोटीन का उत्पादन करने के निर्देश प्रदान करने के लिए जिम्मेदार हैं। बाद में, अल्फा और बीटा चेन हीमोग्लोबिन का निर्माण करेंगे ताकि पूरे शरीर में वितरित होने वाली लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन का परिवहन हो सके।

थैलेसीमिया वाले लोगों में एक एचबीबी या एचबीए जीन होता है जो कम या क्षतिग्रस्त होता है। इस जीन में क्षति या उत्परिवर्तन को माता-पिता से समस्याग्रस्त जीन के साथ-साथ नीचे पारित किया जा सकता है।

यदि एक माता-पिता में आनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, जो थैलेसीमिया का कारण बनता है, तो जो बच्चा पैदा होता है, उसे हल्के थैलेसीमिया होने की संभावना है या बिल्कुल भी कोई लक्षण नहीं है (थैलेसीमिया माइनर)। हालांकि, यदि माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तित जीन हैं, तो पैदा होने वाले बच्चे को गंभीर थैलेसीमिया (प्रमुख) विकसित होने का खतरा होगा।

थैलेसीमिया को प्रभावित करने वाले अल्फा या बीटा चेन के आधार पर 2 प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है।

अल्फा थैलेसीमिया के कारण

एक प्रकार का थैलेसीमिया अल्फा थैलेसीमिया है, जो तब होता है जब एचबीए जीन को नुकसान होता है।

स्वस्थ हीमोग्लोबिन में, 2 एचबीए 1 जीन और 2 एचबीए 2 जीन होते हैं। यही है, सामान्य हीमोग्लोबिन बनाने में 4 HBA जीन लगते हैं।

अल्फा थैलेसीमिया इसलिए होता है क्योंकि HBA जीन में से एक या अधिक उत्परिवर्तित होते हैं। बाद में, अल्फा थैलेसीमिया की गंभीरता इस बात पर निर्भर करेगी कि कितने जीन क्षतिग्रस्त या उत्परिवर्तित हैं।

1. एक उत्परिवर्तित जीन

यदि किसी व्यक्ति में केवल 4 उत्परिवर्तित एचबीए जीन में से 1 है, तो यह केवल बन जाएगा वाहक या उत्परिवर्तित जीन लक्षणों के वाहक। दूसरे शब्दों में, यह स्थिति गंभीर अल्फा थैलेसीमिया का कारण नहीं बनती है। वास्तव में, इस स्थिति वाले कुछ लोगों को आमतौर पर थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण महसूस नहीं होते हैं।

2. दो उत्परिवर्तित जीन

यदि 4 उत्परिवर्तित एचबीए जीन में से 2 हैं, तो अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण और लक्षण अभी भी अपेक्षाकृत हल्के हैं। मेडिकल शब्दों में, इस स्थिति को अल्फा थैलेसीमिया लक्षण भी कहा जाता है।

3. तीन उत्परिवर्तित जीन

यदि 4 उत्परिवर्तित जीनों में से 3 हैं, तो जो संकेत और लक्षण दिखाई देते हैं, वे निश्चित रूप से भारी होंगे और नियमित रूप से रक्त के संक्रमण जैसे अधिक गहन थैलेसीमिया उपचार की आवश्यकता होगी। इस स्तर पर, एक व्यक्ति एनीमिया के गंभीर लक्षणों का अनुभव कर सकता है और थैलेसीमिया की अन्य जटिलताओं के लिए जोखिम में है।

4. चार उत्परिवर्तित जीन

यह स्थिति बहुत दुर्लभ है और एचबी बार्ट सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। इस स्थिति में, सभी एचबीए जीन में उत्परिवर्तन होता है और सबसे गंभीर थैलेसीमिया का कारण बनता है।

इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में जीवित रहने की बहुत कम संभावना होती है। इस प्रकार, एचबी बार्ट सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं।

बीटा थैलेसीमिया के कारण

लगभग अल्फा थैलेसीमिया के समान ही, बीटा थैलेसीमिया का कारण एचबीबी जीन को नुकसान है। अंतर यह है कि एचबीबी जीन की संख्या आम तौर पर एचबीए से कम होती है।

स्वस्थ हीमोग्लोबिन बनाने के लिए आपको 2 सामान्य एचबीबी जीन की आवश्यकता होती है। बीटा थैलेसीमिया के मामलों में, एचबीबी जीन के एक या दोनों को नुकसान हो सकता है।

यदि 2 में से केवल 1 एचबीबी जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो रोगी हल्के या मामूली बीटा थैलेसीमिया विकसित करेगा।

हालांकि, यदि दोनों HBB जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो थैलेसीमिया को अधिक गंभीर गंभीरता के साथ इंटरमीडिया या प्रमुख के रूप में वर्गीकृत किया जाएगा।

थैलेसीमिया के जोखिम कारक

थैलेसीमिया का मुख्य कारण आनुवंशिक कारकों की उपस्थिति है जो माता-पिता से विरासत में मिले हैं। हालांकि, इसके अलावा, कुछ विशेष जातियों के लोगों में थैलेसीमिया विकसित होने का खतरा अधिक होता है।

यह निश्चित नहीं है कि रेस थैलेसीमिया के लिए जोखिम कारक कैसे हो सकती है। हालांकि, कुछ नस्लीय वंश के लोगों में थैलेसीमिया की घटना वास्तव में अधिक है।

एक सिद्धांत भी है जो बताता है कि थैलेसीमिया का वितरण कई दौड़ में होता है क्योंकि यह थैलेसीमिया बेल्ट का अनुसरण करता है (थैलेसीमिया बेल्ट) का है। यही है, इस बीमारी का प्रसार प्राचीन काल में प्रारंभिक मानव प्रवास की दिशा का अनुसरण करता है।

उत्तरी कैलिफ़ोर्निया कॉम्प्रिहेंसिव थैलेसीमिया सेंटर की वेबसाइट के अनुसार, यहाँ थैलेसीमिया के सबसे अधिक मामलों की दौड़ है:

• दक्षिण पूर्व एशिया (इंडोनेशिया, मलेशिया, सिंगापुर, वियतनाम, लाओस, थाईलैंड और फिलीपींस)
• चीन
• भारत
• मिस्र
• अफ्रीका
• मध्य पूर्व (ईरान, पाकिस्तान और सऊदी अरब)
• यूनान
• इटली

थैलेसीमिया एक ऐसी बीमारी नहीं है जिसे ठीक किया जा सकता है। हालांकि, विभिन्न संभावनाओं का अनुमान लगाने के लिए, यह आपके और आपके साथी के लिए बहुत महत्वपूर्ण है प्रीमैरिटल चेकअप या prenup। इस तरह, थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चे को जन्म देने का अवसर बेहतर नियोजन के साथ कम से कम होने की उम्मीद है।